KEGG   DISEASE: 多発性外骨腫症
エントリ  
H00122                                                             
名称    
多発性外骨腫症
  上位グループ
ヘパラン硫酸プロテオグリカン異常 [DS:H00493]
概要    
Hereditary multiple exostoses syndrome is the most frequent glycosylation defect, which is characterized by benign osteochondromas on the ends of long bones.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H00122  多発性外骨腫症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 糖鎖・糖タンパク質代謝
  nt06029  グリコサミノグリカンの生合成
   H00122  多発性外骨腫症
パスウェイ 
hsa00534  Glycosaminoglycan biosynthesis - heparan sulfate / heparin
ネットワーク
nt06029 Glycosaminoglycan biosynthesis
病因遺伝子 
(EXT1) EXT1 [HSA:2131] [KO:K02366]
(EXT2) EXT2 [HSA:2132] [KO:K02367]
リンク   
ICD-11: LD24.20
MeSH: D005097
OMIM: 133700 133701
文献    
  著者
Nadanaka S, Kitagawa H
  タイトル
Heparan sulphate biosynthesis and disease.
  雑誌
J Biochem 144:7-14 (2008)
DOI:10.1093/jb/mvn040
文献    
  著者
Wuyts W, Van Hul W
  タイトル
Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes.
  雑誌
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system