エントリ
名称
多発性外骨腫症
上位グループ
概要
Hereditary multiple exostoses syndrome is the most frequent glycosylation defect, which is characterized by benign osteochondromas on the ends of long bones.
カテゴリ
先天性代謝異常症
階層分類
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]
20 発達異常
多発性の発達異常または症候群
LD24 主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
H00122 多発性外骨腫症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402 ]
糖鎖・糖タンパク質代謝
nt06029 グリコサミノグリカンの生合成
H00122 多発性外骨腫症
BRITE hierarchy
パスウェイ
hsa00534 Glycosaminoglycan biosynthesis - heparan sulfate / heparin
ネットワーク
nt06029 Glycosaminoglycan biosynthesis
病因遺伝子
リンク
文献
著者
Nadanaka S, Kitagawa H
タイトル
Heparan sulphate biosynthesis and disease.
雑誌
文献
著者
Wuyts W, Van Hul W
タイトル
Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes.
雑誌
LinkDB
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