エントリ 名称 ヘパラン硫酸プロテオグリカン異常
下位グループ 概要 Defects in heparan sulfate proteoglycans (HSPGs), which present in cartilage, are associated with skeletal growth disorders. Mutations in either HS biosynthetic enzymes or HS proteoglycan core proteins have been reported so far.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa00534 Glycosaminoglycan biosynthesis - heparan sulfate / heparin
ネットワーク nt06539 Cytoskeleton in muscle cells
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Schwartz NB, Domowicz M
タイトル Chondrodysplasias due to proteoglycan defects.
雑誌 文献 著者 Hassell J, Yamada Y, Arikawa-Hirasawa E
タイトル Role of perlecan in skeletal development and diseases.
雑誌 文献 著者 Farach-Carson MC, Hecht JT, Carson DD
タイトル Heparan sulfate proteoglycans: key players in cartilage biology.
雑誌 文献 著者 Elcioglu NH, Gustavson KH, Wilkie AO, Yuksel-Apak M, Spranger JW
タイトル Recessive omodysplasia: five new cases and review of the literature.
雑誌 文献 著者 Arikawa-Hirasawa E, Wilcox WR, Le AH, Silverman N, Govindraj P, Hassell JR, Yamada Y
タイトル Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, is caused by functional null mutations of the perlecan gene.
雑誌 文献 著者 Stum M, Davoine CS, Vicart S, Guillot-Noel L, Topaloglu H, Carod-Artal FJ, Kayserili H, Hentati F, Merlini L, Urtizberea JA, Hammouda el-H, Quan PC, Fontaine B, Nicole S
タイトル Spectrum of HSPG2 (Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome.
雑誌 文献 著者 Pilia G, Hughes-Benzie RM, MacKenzie A, Baybayan P, Chen EY, Huber R, Neri G, Cao A, Forabosco A, Schlessinger D
タイトル Mutations in GPC3, a glypican gene, cause the Simpson-Golabi-Behmel overgrowth syndrome.
雑誌 文献 著者 Campos-Xavier AB, Martinet D, Bateman J, Belluoccio D, Rowley L, Tan TY, Baxova A, Gustavson KH, Borochowitz ZU, Innes AM, Unger S, Beckmann JS, Mittaz L, Ballhausen D, Superti-Furga A, Savarirayan R, Bonafe L
タイトル Mutations in the heparan-sulfate proteoglycan glypican 6 (GPC6) impair endochondral ossification and cause recessive omodysplasia.
雑誌 文献 著者 Wuyts W, Van Hul W
タイトル Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes.
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