KEGG   DISEASE: 無βリポタンパク血症
エントリ  
H00160                                                             
名称    
無βリポタンパク血症;
バッセン・コーンツヴァイク病
概要    
Abetalipoproteinemia is an autosomal recessive disorder of lipid metabolism caused by mutation of MTTP gene involved in the transport of lipids and required in the secretion of beta-lipoproteins.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   リポタンパク質代謝疾患または脂質血症
    5C81  低リポタンパク血症
     H00160  無βリポタンパク血症
指定難病 [jp08407.html]
 H00160
パスウェイ 
hsa04975  Fat digestion and absorption
病因遺伝子 
MTTP [HSA:4547] [KO:K14463]
リンク   
ICD-11: 5C81.1
MeSH: D000012
OMIM: 200100
文献    
PMID:18611256 (MTTP)
  著者
Zamel R, Khan R, Pollex RL, Hegele RA
  タイトル
Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review.
  雑誌
Orphanet J Rare Dis 3:19 (2008)
DOI:10.1186/1750-1172-3-19
文献    
PMID:10940349 (MTTP)
  著者
Berriot-Varoqueaux N, Aggerbeck LP, Samson-Bouma M, Wetterau JR
  タイトル
The role of the microsomal triglygeride transfer protein in abetalipoproteinemia.
  雑誌
Annu Rev Nutr 20:663-97 (2000)
DOI:10.1146/annurev.nutr.20.1.663
LinkDB    

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