| エントリ |
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| 名称 |
遺伝性球状赤血球症 |
| 概要 |
Hereditary spherocytosis (SPH) is a heterogeneous group of disorders characterized by rounded red cells and chronic hemolysis.
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| カテゴリ |
血液疾患
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| 階層分類 |
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
03 血液・造血器の疾患
貧血または他の赤血球系疾患
溶血性貧血
先天性溶血性貧血
3A10 遺伝性溶血性貧血
H00230 遺伝性球状赤血球症
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Bolton-Maggs PH, Stevens RF, Dodd NJ, Lamont G, Tittensor P, King MJ |
| タイトル |
Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis. |
| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Eber S, Lux SE |
| タイトル |
Hereditary spherocytosis--defects in proteins that connect the membrane skeleton to the lipid bilayer. |
| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Eber SW, Gonzalez JM, Lux ML, Scarpa AL, Tse WT, Dornwell M, Herbers J, Kugler W, Ozcan R, Pekrun A, Gallagher PG, Schroter W, Forget BG, Lux SE |
| タイトル |
Ankyrin-1 mutations are a major cause of dominant and recessive hereditary spherocytosis. |
| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Maciag M, Plochocka D, Adamowicz-Salach A, Burzynska B |
| タイトル |
Novel beta-spectrin mutations in hereditary spherocytosis associated with decreased levels of mRNA. |
| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Boivin P, Galand C, Devaux I, Lecomte MC, Garbarz M, Dhermy D |
| タイトル |
Spectrin alpha IIa variant in dominant and non-dominant spherocytosis. |
| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Dhermy D, Galand C, Bournier O, Boulanger L, Cynober T, Schismanoff PO, Bursaux E, Tchernia G, Boivin P, Garbarz M |
| タイトル |
Heterogenous band 3 deficiency in hereditary spherocytosis related to different band 3 gene defects. |
| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Ideguchi H, Nishimura J, Nawata H, Hamasaki N |
| タイトル |
A genetic defect of erythrocyte band 4.2 protein associated with hereditary spherocytosis. |
| 雑誌 |
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| LinkDB |
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