KEGG   DISEASE: 遺伝性楕円赤血球症
エントリ  
H00231                                                             
名称    
遺伝性楕円赤血球症
概要    
Hereditary elliptocytosis (EL) is an autosomal dominant hematologic disorder characterized by elliptically shaped erythrocytes and a variable degree of hemolytic anemia caused by fragility of the erythrocyte membrane skeleton due to defects in alpha-spectrin, beta-spectrin, or protein 4.1.
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  貧血または他の赤血球系疾患
   溶血性貧血
    先天性溶血性貧血
     3A10  遺伝性溶血性貧血
      H00231  遺伝性楕円赤血球症
病因遺伝子 
(EL1) EPB41 [HSA:2035] [KO:K06107]
(EL2) SPTA1 [HSA:6708] [KO:K27408]
(EL3) SPTB [HSA:6710] [KO:K27409]
リンク   
ICD-11: 3A10.2
MeSH: D004612
OMIM: 611804 130600 617948
文献    
  著者
An X, Mohandas N
  タイトル
Disorders of red cell membrane.
  雑誌
Br J Haematol 141:367-75 (2008)
DOI:10.1111/j.1365-2141.2008.07091.x
文献    
  著者
Delaunay J
  タイトル
The molecular basis of hereditary red cell membrane disorders.
  雑誌
Blood Rev 21:1-20 (2007)
DOI:10.1016/j.blre.2006.03.005
文献    
PMID:15071791 (EPB41 SPTA1 SPTB)
  著者
Gallagher PG
  タイトル
Hereditary elliptocytosis: spectrin and protein 4.1R.
  雑誌
Semin Hematol 41:142-64 (2004)
DOI:10.1053/j.seminhematol.2004.01.003
LinkDB    

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