KEGG   DISEASE: 尋常性白斑
エントリ  
H01372                                                             
名称    
尋常性白斑
  下位グループ
多発性自己免疫疾患を伴う白斑 (VAMAS)
概要    
Vitiligo is a common, multifactorial, polygenic disease in which autoimmune loss of melanocytes results in depigmented spots of skin, overlying hair, and mucous membranes. Some familial forms of vitiligo have recently been linked to polymorphisms in the innate immunity gene, NLRP1.
カテゴリ  
皮膚疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 14 皮膚の疾患
  特定の皮膚構造が関与する皮膚疾患
   表皮及び表皮付属器の疾患
    色素異常症
     ED63  後天性色素減少症
      H01372  尋常性白斑
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06521  NLR シグナリング
   H01372  尋常性白斑
パスウェイ 
hsa04621  NOD-like receptor signaling pathway
ネットワーク
nt06521 NLR signaling
病因遺伝子 
(VAMAS1) NLRP1 [HSA:22861] [KO:K12798]
(VAMAS2) FOXD3 [HSA:27022] [KO:K09397]
治療薬   
フルオシノニド [DR:D00325]
カルプロニウム塩化物 [DR:D01175]
カルプロニウム塩化物水和物 [DR:D09752]
メトキサレン [DR:D00139]
リンク   
ICD-11: ED63.0
MeSH: D014820
OMIM: 606579 607836
文献    
  著者
Jin Y, Birlea SA, Fain PR, Spritz RA
  タイトル
Genetic variations in NALP1 are associated with generalized vitiligo in a Romanian population.
  雑誌
J Invest Dermatol 127:2558-62 (2007)
DOI:10.1038/sj.jid.5700953
文献    
  著者
D'Osualdo A, Reed JC
  タイトル
NLRP1, a regulator of innate immunity associated with vitiligo.
  雑誌
Pigment Cell Melanoma Res 25:5-8 (2012)
DOI:10.1111/j.1755-148X.2011.00942.x
文献    
  著者
Colucci R, Lotti T, Moretti S
  タイトル
Vitiligo: an update on current pharmacotherapy and future directions.
  雑誌
Expert Opin Pharmacother 13:1885-99 (2012)
DOI:10.1517/14656566.2012.712113
文献    
  著者
Schunter JA, Loffler D, Wiesner T, Kovacs P, Badenhoop K, Aust G, Tonjes A, Muller P, Baber R, Simon JC, Fuhrer D, Pfaffle RW, Thiery J, Stumvoll M, Kiess W, Kratzsch J, Korner A
  タイトル
A novel FoxD3 Variant Is Associated With Vitiligo and Elevated Thyroid Auto-Antibodies.
  雑誌
J Clin Endocrinol Metab 100:E1335-42 (2015)
DOI:10.1210/jc.2015-2126
LinkDB    

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