KEGG   DISEASE: 成長遅滞、知的発達障害、筋緊張低下および肝障害
エントリ  
H02437                                                             
名称    
成長遅滞、知的発達障害、筋緊張低下および肝障害
概要    
Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH) is a prenatal onset syndrome caused by bi-allelic mutations in cytosolic isoleucyl-tRNA synthetase (IARS).
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  LD90  関連する臨床的特徴として知的発達障害を伴う病状
   H02437  成長遅滞、知的発達障害、筋緊張低下および肝障害
パスウェイ 
hsa00970  Aminoacyl-tRNA biosynthesis
病因遺伝子 
IARS1 [HSA:3376] [KO:K01870]
リンク   
ICD-11: LD90.Y
OMIM: 617093
文献    
  著者
Kopajtich R, Murayama K, Janecke AR, Haack TB, Breuer M, Knisely AS, Harting I, Ohashi T, Okazaki Y, Watanabe D, Tokuzawa Y, Kotzaeridou U, Kolker S, Sauer S, Carl M, Straub S, Entenmann A, Gizewski E, Feichtinger RG, Mayr JA, Lackner K, Strom TM, Meitinger T, Muller T, Ohtake A, Hoffmann GF, Prokisch H, Staufner C
  タイトル
Biallelic IARS Mutations Cause Growth Retardation with Prenatal Onset, Intellectual Disability, Muscular Hypotonia, and Infantile Hepatopathy.
  雑誌
Am J Hum Genet 99:414-22 (2016)
DOI:10.1016/j.ajhg.2016.05.027
文献    
  著者
Orenstein N, Weiss K, Oprescu SN, Shapira R, Kidron D, Vanagaite-Basel L, Antonellis A, Muenke M
  タイトル
Bi-allelic IARS mutations in a child with intra-uterine growth retardation, neonatal cholestasis, and mild developmental delay.
  雑誌
Clin Genet 91:913-917 (2017)
DOI:10.1111/cge.12930
LinkDB    

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