KEGG   ORTHOLOGY: K12642
Entry
K12642                      KO                                     
Symbol
PKP2
Name
plakophilin 2
Pathway
map04820  Cytoskeleton in muscle cells
map05412  Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Disease
H00293  Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09140 Cellular Processes
  09142 Cell motility
   04820 Cytoskeleton in muscle cells
    K12642  PKP2; plakophilin 2
 09160 Human Diseases
  09166 Cardiovascular disease
   05412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
    K12642  PKP2; plakophilin 2
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PMRN: 116945637
LRJ: 133351510
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Reference
PMID:8922383
  Authors
Mertens C, Kuhn C, Franke WW
  Title
Plakophilins 2a and 2b: constitutive proteins of dual location in the karyoplasm and the desmosomal plaque.
  Journal
J Cell Biol 135:1009-25 (1996)
DOI:10.1083/jcb.135.4.1009
  Sequence
[hsa:5318]
Reference
  Authors
Kirchner F, Schuetz A, Boldt LH, Martens K, Dittmar G, Haverkamp W, Thierfelder L, Heinemann U, Gerull B
  Title
Molecular insights into arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by plakophilin-2 missense mutations.
  Journal
Circ Cardiovasc Genet 5:400-11 (2012)
DOI:10.1161/CIRCGENETICS.111.961854
  Sequence
[hsa:5318]
LinkDB

DBGET integrated database retrieval system