KEGG   ORTHOLOGY: K24653
Entry
K24653                      KO                                     
Symbol
FAM149
Name
primary cilium assembly protein FAM149
Disease
H00530  Joubert syndrome and related disorders
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
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   03037 Cilium and associated proteins
    K24653  FAM149; primary cilium assembly protein FAM149
Cilium and associated proteins [BR:ko03037]
 Primary cilia and associated proteins
  Other primary cilia associated proteins
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Reference
  Authors
Shaheen R, Jiang N, Alzahrani F, Ewida N, Al-Sheddi T, Alobeid E, Musaev D, Stanley V, Hashem M, Ibrahim N, Abdulwahab F, Alshenqiti A, Sonmez FM, Saqati N, Alzaidan H, Al-Qattan MM, Al-Mohanna F, Gleeson JG, Alkuraya FS
  Title
Bi-allelic Mutations in FAM149B1 Cause Abnormal Primary Cilium and a Range of Ciliopathy Phenotypes in Humans.
  Journal
Am J Hum Genet 104:731-737 (2019)
DOI:10.1016/j.ajhg.2019.02.018
  Sequence
[hsa:317662]
LinkDB

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