| エントリ |
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| 名称 |
乳糖不耐症;
II 型二糖類不耐症;
先天性ラクターゼ欠損症 |
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| 概要 |
Congenital lactase deficiency is an autosomal recessive disorder caused by enzyme deficiency for metabolizing lactose.
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| カテゴリ |
先天性代謝異常症
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| 階層分類 |
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
代謝疾患
代謝物質の吸収または輸送の疾患
5C61 糖質の吸収または輸送の疾患
H00116 乳糖不耐症
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| パスウェイ |
| hsa04973 | Carbohydrate digestion and absorption |
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| 病因遺伝子 |
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| 治療薬 |
β-ガラクトシダーゼ (アスペルギルス) [DR: D03345]
β-ガラクトシダーゼ (ペニシリウム) [DR: D03346]
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Kuokkanen M, Kokkonen J, Enattah NS, Ylisaukko-Oja T, Komu H, Varilo T, Peltonen L, Savilahti E, Jarvela I |
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| タイトル |
Mutations in the translated region of the lactase gene (LCT) underlie congenital lactase deficiency. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Swallow DM |
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| タイトル |
Genetics of lactase persistence and lactose intolerance. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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