エントリ 名称 原発性高シュウ酸尿症
概要 Primary hyperoxaluria (PH) is an autosomal recessive disorder characterized by the overproduction of oxalate.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa00630 Glyoxylate and dicarboxylate metabolism
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Danpure CJ
タイトル Primary hyperoxaluria type 1: AGT mistargeting highlights the fundamental differences between the peroxisomal and mitochondrial protein import pathways.
雑誌 文献 著者 Leumann E, Hoppe B
タイトル The primary hyperoxalurias.
雑誌 J Am Soc Nephrol 12:1986-93 (2001)
文献 著者 Kemper MJ, Conrad S, Muller-Wiefel DE
タイトル Primary hyperoxaluria type 2.
雑誌 文献 著者 Nishiyama K, Funai T, Katafuchi R, Hattori F, Onoyama K, Ichiyama A
タイトル Primary hyperoxaluria type I due to a point mutation of T to C in the coding region of the serine:pyruvate aminotransferase gene.
雑誌 文献 著者 Cramer SD, Ferree PM, Lin K, Milliner DS, Holmes RP
タイトル The gene encoding hydroxypyruvate reductase (GRHPR) is mutated in patients with primary hyperoxaluria type II.
雑誌 文献 著者 M'dimegh S, Aquaviva-Bourdain C, Omezzine A, Souche G, M'barek I, Abidi K, Gargah T, Abroug S, Bouslama A
タイトル HOGA1 Gene Mutations of Primary Hyperoxaluria Type 3 in Tunisian Patients.
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