KEGG DISEASE: キサンチン尿症

DISEASE: キサンチン尿症

エントリ

H00192

名称

キサンチン尿症

下位グループ

モリブデン補因子欠損症 [DS:H02311]

概要

Xanthinuria is characterized by very low concentration of uric acid in blood and urine and high concentration of urinary xanthine. Xanthinuria is classified into 2 groups, types I (XAN1) and II (XAN2). Patients with XAN1 lack only xanthine dehydrogenase/xanthine oxidase (XDH/XO) activity, while patients with type II lack both XDH/XO and aldehyde oxidase activities. It has been suggested that the mutation in the molybdenum cofactor sulfurase gene is responsible for XAN2.

カテゴリ

先天性代謝異常症

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C55  プリン, ピリミジンまたはヌクレオチド代謝の先天性異常
     H00192  キサンチン尿症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
補因子･ビタミン代謝
  nt06025  モリブデン補因子の生合成
   H00192  キサンチン尿症

パスウェイ

hsa00230

Purine metabolism

hsa00790

Folate biosynthesis

ネットワーク

nt06025 Molybdenum cofactor biosynthesis

病因遺伝子

(XAN1) XDH [HSA:7498] [KO:K00106]
(XAN2) MOCOS [HSA:55034] [KO:K15631]

リンク

ICD-11:

5C55.00

MeSH:

C562584 C566358

OMIM:

278300 603592

文献

PMID:29723117

著者

Sebesta I, Stiburkova B, Krijt J

タイトル

Hereditary xanthinuria is not so rare disorder of purine metabolism.

雑誌

Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 37:324-328 (2018)
DOI:10.1080/15257770.2018.1460478

文献

PMID:9153281 (XDH)

著者

Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O

タイトル

Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria.

雑誌

J Clin Invest 99:2391-7 (1997)
DOI:10.1172/JCI119421

文献

PMID:10844591 (XDH)

著者

Levartovsky D, Lagziel A, Sperling O, Liberman U, Yaron M, Hosoya T, Ichida K, Peretz H

タイトル

XDH gene mutation is the underlying cause of classical xanthinuria: a second report.

雑誌

Kidney Int 57:2215-20 (2000)
DOI:10.1046/j.1523-1755.2000.00082.x

文献

PMID:14624414 (MOCOS)

著者

Yamamoto T, Moriwaki Y, Takahashi S, Tsutsumi Z, Tuneyoshi K, Matsui K, Cheng J, Hada T

タイトル

Identification of a new point mutation in the human molybdenum cofactor sulferase gene that is responsible for xanthinuria type II.

雑誌

Metabolism 52:1501-4 (2003)
DOI:10.1016/S0026-0495(03)00272-5

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