エントリ 名称 肝性ポルフィリン症
下位グループ 晩発性皮膚ポルフィリン症
上位グループ 概要 Hepatic porphyrias are diseases due to marked deficiencies of enzymes in the heme biosynthetic pathway. Clinical manifestations in porphyria are neurovisceral or cutaneous as well as hematic or hepatic.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy パスウェイ 病因遺伝子 治療薬 リンク 文献 著者 Kauppinen R
タイトル Molecular diagnostics of acute intermittent porphyria.
雑誌 文献 著者 Lecha M, Herrero C, Ozalla D
タイトル Diagnosis and treatment of the hepatic porphyrias.
雑誌 文献 著者 Nordmann Y, Puy H
タイトル Human hereditary hepatic porphyrias.
雑誌 文献 著者 Garey JR, Hansen JL, Harrison LM, Kennedy JB, Kushner JP
タイトル A point mutation in the coding region of uroporphyrinogen decarboxylase associated with familial porphyria cutanea tarda.
雑誌 文献 著者 Puy H, Deybach JC, Lamoril J, Robreau AM, Da Silva V, Gouya L, Grandchamp B, Nordmann Y
タイトル Molecular epidemiology and diagnosis of PBG deaminase gene defects in acute intermittent porphyria.
雑誌 文献 著者 Deybach JC, Puy H, Robreau AM, Lamoril J, Da Silva V, Grandchamp B, Nordmann Y
タイトル Mutations in the protoporphyrinogen oxidase gene in patients with variegate porphyria.
雑誌 文献 著者 Plewinska M, Thunell S, Holmberg L, Wetmur JG, Desnick RJ
タイトル delta-Aminolevulinate dehydratase deficient porphyria: identification of the molecular lesions in a severely affected homozygote.
雑誌 Am J Hum Genet 49:167-74 (1991)
文献 著者 Martasek P, Nordmann Y, Grandchamp B
タイトル Homozygous hereditary coproporphyria caused by an arginine to tryptophane substitution in coproporphyrinogen oxidase and common intragenic polymorphisms.
雑誌 LinkDB All DBs
