KEGG DISEASE: Ellis-van Creveld 症候群

DISEASE: Ellis-van Creveld 症候群

エントリ

H00503

名称

Ellis-van Creveld 症候群

概要

Ellis-van Creveld syndrome (EVC) is an autosomal recessive disorder of bone growth. Individuals with this condition have short ribs, postaxial polydactyly, and dysplastic teeth and nails. Congenital cardiovascular malformations are seen in 60% of the cases. Loss-of-function mutations in EVC1 or EVC2 genes and resulting hedgehog signaling defects are causative of this disease.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD27  主な特徴として皮膚または粘膜の異常を伴う症候群
    H00503  Ellis-van Creveld 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
シグナル伝達
  nt06501  HH シグナリング
   H00503  Ellis-van Creveld 症候群

パスウェイ

hsa04340

Hedgehog signaling pathway

ネットワーク

nt06501 HH signaling

病因遺伝子

EVC1 [HSA:2121] [KO:K19605]
EVC2 [HSA:132884] [KO:K19608]

リンク

ICD-11:

ICD-10:

MeSH:

OMIM:

文献

PMID:17547743

著者

Baujat G, Le Merrer M

タイトル

Ellis-van Creveld syndrome.

雑誌

Orphanet J Rare Dis 2:27 (2007)
DOI:10.1186/1750-1172-2-27

文献

PMID:19876929

著者

Ruiz-Perez VL, Goodship JA

タイトル

Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis are caused by cilia-mediated diminished response to hedgehog ligands.

雑誌

Am J Med Genet C Semin Med Genet 151C:341-51 (2009)
DOI:10.1002/ajmg.c.30226

文献

PMID:10700184

著者

Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, Lorenz B, Wilson D, Woods K, King L, Francomano C, Freisinger P, Spranger S, Marino B, Dallapiccola B, Wright M, Meitinger T, Polymeropoulos MH, Goodship J

タイトル

Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis.

雑誌

Nat Genet 24:283-6 (2000)
DOI:10.1038/73508

LinkDB

» English version

DBGET integrated database retrieval system