エントリ 名称 Weill-Marchesani 症候群
概要 Weill-Marchesani syndrome (WMS) is a rare connective tissue disorder characterized by short stature, brachydactyly, ectopia lentis and spherophakia. Decreased joint flexibility is one of the features of this syndrome.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク nt06539 Cytoskeleton in muscle cells
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Faivre L, Dollfus H, Lyonnet S, Alembik Y, Megarbane A, Samples J, Gorlin RJ, Alswaid A, Feingold J, Le Merrer M, Munnich A, Cormier-Daire V
タイトル Clinical homogeneity and genetic heterogeneity in Weill-Marchesani syndrome.
雑誌 文献 著者 Tsilou E, MacDonald IM
タイトル Weill-Marchesani Syndrome
雑誌 GeneReviews (1993)
文献 著者 Morales J, Al-Sharif L, Khalil DS, Shinwari JM, Bavi P, Al-Mahrouqi RA, Al-Rajhi A, Alkuraya FS, Meyer BF, Al Tassan N
タイトル Homozygous mutations in ADAMTS10 and ADAMTS17 cause lenticular myopia, ectopia lentis, glaucoma, spherophakia, and short stature.
雑誌 文献 著者 Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V
タイトル In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome.
雑誌 文献 著者 Haji-Seyed-Javadi R, Jelodari-Mamaghani S, Paylakhi SH, Yazdani S, Nilforushan N, Fan JB, Klotzle B, Mahmoudi MJ, Ebrahimian MJ, Chelich N, Taghiabadi E, Kamyab K, Boileau C, Paisan-Ruiz C, Ronaghi M, Elahi E
タイトル LTBP2 mutations cause Weill-Marchesani and Weill-Marchesani-like syndrome and affect disruptions in the extracellular matrix.
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