KEGG   DISEASE: 円錐角膜
エントリ  
H00789                                                             
名称    
円錐角膜
概要    
Keratoconus (KTCN) is a frequent corneal ectasia characterized by localized corneal thinning and protrusion. Its exact cause is still unknown and is probably multifactorial.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 09 視覚系の疾患
  前眼部の疾患
   角膜の疾患
    9A78  明示された角膜の疾患
     H00789  円錐角膜
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06515  キネトコア-微小管相互作用の制御
   H00789  円錐角膜
  nt06541  神経細胞の細胞骨格
   H00789  円錐角膜
ネットワーク
nt06515 Regulation of kinetochore-microtubule interactions
nt06541 Cytoskeleton in neurons
病因遺伝子 
(KTCN1) VSX1 [HSA:30813] [KO:K09335]
(KTCN9) TUBA3D [HSA:113457] [KO:K07374]
コメント  
Keratoconus can also be found in sydromic conditions such as Down syndrome, mitral valve prolapse [DS:H00661], Marfan syndrome [DS:H00653], and Ehlers-Danlos syndrome [DS:H00802].
リンク   
ICD-11: 9A78.50
MeSH: D007640
OMIM: 148300 617928
文献    
PMID:11778802
  著者
Edwards M, McGhee CN, Dean S
  タイトル
The genetics of keratoconus.
  雑誌
Clin Experiment Ophthalmol 29:345-51 (2001)
DOI:10.1046/j.1442-9071.2001.d01-16.x
文献    
PMID:20537579
  著者
Romero-Jimenez M, Santodomingo-Rubido J, Wolffsohn JS
  タイトル
Keratoconus: a review.
  雑誌
Cont Lens Anterior Eye 33:157-66; quiz 205 (2010)
DOI:10.1016/j.clae.2010.04.006
文献    
PMID:11978762 (VSX1)
  著者
Heon E, Greenberg A, Kopp KK, Rootman D, Vincent AL, Billingsley G, Priston M, Dorval KM, Chow RL, McInnes RR, Heathcote G, Westall C, Sutphin JE, Semina E, Bremner R, Stone EM
  タイトル
VSX1: a gene for posterior polymorphous dystrophy and keratoconus.
  雑誌
Hum Mol Genet 11:1029-36 (2002)
DOI:10.1093/hmg/11.9.1029
文献    
PMID:29051577 (TUBA3D)
  著者
Hao XD, Chen P, Zhang YY, Li SX, Shi WY, Gao H
  タイトル
De novo mutations of TUBA3D are associated with keratoconus.
  雑誌
Sci Rep 7:13570 (2017)
DOI:10.1038/s41598-017-13162-0
LinkDB    

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