KEGG   DISEASE: 遺伝性対側性色素異常症
エントリ  
H00880                                                             
名称    
遺伝性対側性色素異常症
概要    
Dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) is a pigmentary genodermatosis of autosomal dominant inheritance. It presents in infancy or early childhood as a mixture of hyperpigmented and hypopigmented macules on dorsa of hands and feet. It is caused by a mutation of adenosine deaminase acting on the RNA 1 gene (ADAR1).
カテゴリ  
皮膚疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 14 皮膚の疾患
  皮膚の遺伝性または発達性疾患
   EC23  皮膚色素沈着の遺伝性疾患
    H00880  遺伝性対側性色素異常症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06519  RLR シグナリング
   H00880  遺伝性対側性色素異常症
パスウェイ 
hsa04623  Cytosolic DNA-sensing pathway
ネットワーク
nt06519 RLR signaling
病因遺伝子 
ADAR [HSA:103] [KO:K12968]
リンク   
ICD-11: EC23.Y
MeSH: C535729
OMIM: 127400
文献    
  著者
Liu Y, Xiao SX, Peng ZH, Lei XB, Wang JM, Li Y, Li XL
  タイトル
Two frameshift mutations of the double-stranded RNA-specific adenosine deaminase gene in Chinese pedigrees with dyschromatosis symmetrica hereditaria.
  雑誌
Br J Dermatol 155:473-6 (2006)
DOI:10.1111/j.1365-2133.2006.07223.x
LinkDB    

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