KEGG   DISEASE: Fletcher因子欠乏症
エントリ  
H01078                                                             
名称    
Fletcher因子欠乏症;
プレカリクレイン欠乏症
概要    
Fletcher factor deficiency, also called Prekallikrein deficiency, is an autosomal recessive heterozygous disorder of coagulation that is caused by defects in KLKB1. Although the patients had no abnormal bleeding tendency, their blood showed much prolonged activated partial thromboplastin time and delayed thromboplastin generation but normal prothrombin time.
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 循環器系疾患
  血液疾患
   H01078  Fletcher因子欠乏症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  凝固障害, 紫斑病またはその他の出血性または関連病状
   凝固障害
    先天性または体質性出血病状
     3B15  出血傾向を伴わない遺伝性凝固因子欠乏症
      H01078  Fletcher因子欠乏症
関連パスウェイ
hsa04610  Complement and coagulation cascades
病因遺伝子 
KLKB1 [HSA:3818] [KO:K01324]
リンク   
ICD-11: 3B15
ICD-10: D68.8
OMIM: 612423
文献    
  著者
Girolami A, Scarparo P, Candeo N, Lombardi AM
  タイトル
Congenital prekallikrein deficiency.
  雑誌
Expert Rev Hematol 3:685-95 (2010)
DOI:10.1586/ehm.10.69
文献    
PMID:6902559
  著者
Ragni MV, Lewis JH, Hasiba U, Spero JA
  タイトル
Prekallikrein (Fletcher factor) deficiency in clinical disease states.
  雑誌
Thromb Res 18:45-54 (1980)
DOI:10.1016/0049-3848(80)90169-3
LinkDB    

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