エントリ 名称 イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症
概要 Isobutyryl-CoA dehydrogenase (IBD) deficiency is a rare inborn error of valine metabolism. The patients present dilated cardiomyopathy, anemia, and carnitine deficiency. Mutations in the ACAD8 gene cause IBD deficiency.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa00280 Valine, leucine and isoleucine degradation
ネットワーク nt06024 Valine, leucine and isoleucine degradation
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Nguyen TV, Andresen BS, Corydon TJ, Ghisla S, Abd-El Razik N, Mohsen AW, Cederbaum SD, Roe DS, Roe CR, Lench NJ, Vockley J
タイトル Identification of isobutyryl-CoA dehydrogenase and its deficiency in humans.
雑誌 文献 著者 Pedersen CB, Bischoff C, Christensen E, Simonsen H, Lund AM, Young SP, Koeberl DD, Millington DS, Roe CR, Roe DS, Wanders RJ, Ruiter JP, Keppen LD, Stein Q, Knudsen I, Gregersen N, Andresen BS
タイトル Variations in IBD (ACAD8) in children with elevated C4-carnitine detected by tandem mass spectrometry newborn screening.
雑誌 LinkDB All DBs
