KEGG DISEASE: 特発性肺線維症

DISEASE: 特発性肺線維症

エントリ

H01299

名称

特発性肺線維症

下位グループ

テロメア関連肺線維症および/または骨髄不全症 [DS:H02569]

概要

Idiopathic pulmonary fibrosis is a scarring lung disease that presents in older adults with shortness of breath and cough. Mutations in surfactant protein C (SFTPC), surfactant protein A (SFTPA), telomerase reverse transcriptase (TERT), and telomerase RNA component (TERC) have been identified in familial cases of pulmonary fibrosis. Recently, promoter variant of MUC5B was confirmed as an idiopathic pulmonary fibrosis risk variant.

カテゴリ

呼吸器系疾患

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
12 呼吸器系の疾患
  主として肺の間質に影響する呼吸器疾患
   CB03  特発性間質性肺炎
    H01299  特発性肺線維症

病因遺伝子

(PFBMFT1) TERT [HSA:7015] [KO:K11126]
(PFBMFT2) TERC [HSA:7012] [KO:K22183]
(ILD1) SFTPA1 [HSA:653509] [KO:K10067]
(ILD2) SFTPA2 [HSA:729238] [KO:K10067]
(ILD2) MUC5B [HSA:727897] [KO:K13908]
SFTPC [HSA:6440] [KO:K26068]

治療薬

ニンテダニブエタンスルホン酸塩 [DR:D10396]
ピルフェニドン [DR:D01583]

リンク

ICD-11:

CB03.4

OMIM:

614742 614743 619611 178500

文献

PMID:17168848

著者

Heinrich S, Hartl D, Griese M

タイトル

Surfactant protein A--from genes to human lung diseases.

雑誌

Curr Med Chem 13:3239-52 (2006)
DOI:10.2174/092986706778773112

文献

PMID:21613931

著者

Lawson WE, Loyd JE, Degryse AL

タイトル

Genetics in pulmonary fibrosis--familial cases provide clues to the pathogenesis of idiopathic pulmonary fibrosis.

雑誌

Am J Med Sci 341:439-43 (2011)
DOI:10.1097/MAJ.0b013e31821a9d7a

文献

PMID:26846335

著者

Lehtonen ST, Veijola A, Karvonen H, Lappi-Blanco E, Sormunen R, Korpela S, Zagai U, Skold MC, Kaarteenaho R

タイトル

Pirfenidone and nintedanib modulate properties of fibroblasts and myofibroblasts in idiopathic pulmonary fibrosis.

雑誌

Respir Res 17:14 (2016)
DOI:10.1186/s12931-016-0328-5

文献

PMID:24032382

著者

Travis WD, Costabel U, Hansell DM, King TE Jr, Lynch DA, Nicholson AG, Ryerson CJ, Ryu JH, Selman M, Wells AU, Behr J, Bouros D, Brown KK, Colby TV, Collard HR, Cordeiro CR, Cottin V, Crestani B, Drent M, Dudden RF, Egan J, Flaherty K, Hogaboam C, Inoue Y, Johkoh T, Kim DS, Kitaichi M, Loyd J, Martinez FJ, Myers J, Protzko S, Raghu G, Richeldi L, Sverzellati N, Swigris J, Valeyre D

タイトル

An official American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: Update of the international multidisciplinary classification of the idiopathic interstitial pneumonias.

雑誌

Am J Respir Crit Care Med 188:733-48 (2013)
DOI:10.1164/rccm.201308-1483ST

文献

PMID:15814878 (TERT)

著者

Yamaguchi H, Calado RT, Ly H, Kajigaya S, Baerlocher GM, Chanock SJ, Lansdorp PM, Young NS

タイトル

Mutations in TERT, the gene for telomerase reverse transcriptase, in aplastic anemia.

雑誌

N Engl J Med 352:1413-24 (2005)
DOI:10.1056/NEJMoa042980

文献

PMID:12090986 (TERC)

著者

Vulliamy T, Marrone A, Dokal I, Mason PJ

タイトル

Association between aplastic anaemia and mutations in telomerase RNA.

雑誌

Lancet 359:2168-70 (2002)
DOI:10.1016/S0140-6736(02)09087-6

文献

PMID:13680361 (SFTPA1)

著者

Selman M, Lin HM, Montano M, Jenkins AL, Estrada A, Lin Z, Wang G, DiAngelo SL, Guo X, Umstead TM, Lang CM, Pardo A, Phelps DS, Floros J

タイトル

Surfactant protein A and B genetic variants predispose to idiopathic pulmonary fibrosis.

雑誌

Hum Genet 113:542-50 (2003)
DOI:10.1007/s00439-003-1015-4

文献

PMID:19100526 (SFTPA2)

著者

Wang Y, Kuan PJ, Xing C, Cronkhite JT, Torres F, Rosenblatt RL, DiMaio JM, Kinch LN, Grishin NV, Garcia CK

タイトル

Genetic defects in surfactant protein A2 are associated with pulmonary fibrosis and lung cancer.

雑誌

Am J Hum Genet 84:52-9 (2009)
DOI:10.1016/j.ajhg.2008.11.010

文献

PMID:21506748 (MUC5B)

著者

Zhang Y, Noth I, Garcia JG, Kaminski N

タイトル

A variant in the promoter of MUC5B and idiopathic pulmonary fibrosis.

雑誌

N Engl J Med 364:1576-7 (2011)
DOI:10.1056/NEJMc1013504

文献

PMID:19443464 (SFTPC)

著者

Guillot L, Epaud R, Thouvenin G, Jonard L, Mohsni A, Couderc R, Counil F, de Blic J, Taam RA, Le Bourgeois M, Reix P, Flamein F, Clement A, Feldmann D

タイトル

New surfactant protein C gene mutations associated with diffuse lung disease.

雑誌

J Med Genet 46:490-4 (2009)
DOI:10.1136/jmg.2009.066829

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