KEGG DISEASE: テロメア関連肺線維症および/または骨髄不全症

DISEASE: テロメア関連肺線維症および/または骨髄不全症

エントリ

H02569

名称

テロメア関連肺線維症および/または骨髄不全症

上位グループ

特発性肺線維症 [DS:H01299]

概要

Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related (PFBMFT) is also known as human telomere biology disorders, or short telomere syndromes. PFBMFT is a group of hereditary disorders caused by inherited loss-of-function mutations in telomere associated genes. It has a wide phenotypic spectrum that include bone marrow failure, pulmonary and liver fibrosis, mucocutaneous fragility, and predisposition to myelodysplastic syndromes and cancer.

カテゴリ

血液疾患

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
03 血液・造血器の疾患
  貧血または他の赤血球系疾患
   3A70  再生不良性貧血
    H02569  テロメア関連肺線維症および/または骨髄不全症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
複製と修復
  nt06509  DNA 複製
   H02569  テロメア関連肺線維症および/または骨髄不全症
  nt06510  テロメア長制御
   H02569  テロメア関連肺線維症および/または骨髄不全症
  nt06502  ヌクレオチド除去修復
   H02569  テロメア関連肺線維症および/または骨髄不全症
  nt06506  二本鎖切断修復
   H02569  テロメア関連肺線維症および/または骨髄不全症
  nt06508  鎖間架橋修復
   H02569  テロメア関連肺線維症および/または骨髄不全症

パスウェイ

hsa03420 Nucleotide excision repair

ネットワーク

nt06502 Nucleotide excision repair
nt06506 Double-strand break repair
nt06508 Interstrand crosslink repair
nt06509 DNA replication
nt06510 Telomere length regulation

病因遺伝子

(PFBMFT1) TERT [HSA:7015] [KO:K11126]
(PFBMFT2) TERC [HSA:7012] [KO:K22183]
(PFBMFT3) RTEL1 [HSA:51750] [KO:K11136]
(PFBMFT4) PARN [HSA:5073] [KO:K01148]
(PFBMFT5) ZCCHC8 [HSA:55596] [KO:K13128]
(PFBMFT6) RPA1 [HSA:6117] [KO:K07466]
(PFBMFT7) NAF1 [HSA:92345] [KO:K14763]
(PFBMFT8) POT1 [HSA:25913] [KO:K11109]
(PFBMFT9) NOP10 [HSA:55505] [KO:K11130]

リンク

ICD-11:

3A70.0

OMIM:

614742 614743 616373 616371 618674 619767 620365 620367 620400

文献

PMID:22512499

著者

Gansner JM, Rosas IO, Ebert BL

タイトル

Pulmonary fibrosis, bone marrow failure, and telomerase mutation.

雑誌

N Engl J Med 366:1551-3 (2012)
DOI:10.1056/NEJMc1200999

文献

PMID:15814878 (PFBMFT1)

著者

Yamaguchi H, Calado RT, Ly H, Kajigaya S, Baerlocher GM, Chanock SJ, Lansdorp PM, Young NS

タイトル

Mutations in TERT, the gene for telomerase reverse transcriptase, in aplastic anemia.

雑誌

N Engl J Med 352:1413-24 (2005)
DOI:10.1056/NEJMoa042980

文献

PMID:12090986 (PFBMFT2)

著者

Vulliamy T, Marrone A, Dokal I, Mason PJ

タイトル

Association between aplastic anaemia and mutations in telomerase RNA.

雑誌

Lancet 359:2168-70 (2002)
DOI:10.1016/S0140-6736(02)09087-6

文献

PMID:25848748 (PFBMFT3 PFBMFT4)

著者

Stuart BD, Choi J, Zaidi S, Xing C, Holohan B, Chen R, Choi M, Dharwadkar P, Torres F, Girod CE, Weissler J, Fitzgerald J, Kershaw C, Klesney-Tait J, Mageto Y, Shay JW, Ji W, Bilguvar K, Mane S, Lifton RP, Garcia CK

タイトル

Exome sequencing links mutations in PARN and RTEL1 with familial pulmonary fibrosis and telomere shortening.

雑誌

Nat Genet 47:512-7 (2015)
DOI:10.1038/ng.3278

文献

PMID:31488579 (PFBMFT5)

著者

Gable DL, Gaysinskaya V, Atik CC, Talbot CC Jr, Kang B, Stanley SE, Pugh EW, Amat-Codina N, Schenk KM, Arcasoy MO, Brayton C, Florea L, Armanios M

タイトル

ZCCHC8, the nuclear exosome targeting component, is mutated in familial pulmonary fibrosis and is required for telomerase RNA maturation.

雑誌

Genes Dev 33:1381-1396 (2019)
DOI:10.1101/gad.326785.119

文献

PMID:34767620 (PFBMFT6)

著者

Sharma R, Sahoo SS, Honda M, Granger SL, Goodings C, Sanchez L, Kunstner A, Busch H, Beier F, Pruett-Miller SM, Valentine MB, Fernandez AG, Chang TC, Geli V, Churikov D, Hirschi S, Pastor VB, Boerries M, Lauten M, Kelaidi C, Cooper MA, Nicholas S, Rosenfeld JA, Polychronopoulou S, Kannengiesser C, Saintome C, Niemeyer CM, Revy P, Wold MS, Spies M, Erlacher M, Coulon S, Wlodarski MW

タイトル

Gain-of-function mutations in RPA1 cause a syndrome with short telomeres and somatic genetic rescue.

雑誌

Blood 139:1039-1051 (2022)
DOI:10.1182/blood.2021011980

文献

PMID:27510903 (PFBMFT7)

著者

Stanley SE, Gable DL, Wagner CL, Carlile TM, Hanumanthu VS, Podlevsky JD, Khalil SE, DeZern AE, Rojas-Duran MF, Applegate CD, Alder JK, Parry EM, Gilbert WV, Armanios M

タイトル

Loss-of-function mutations in the RNA biogenesis factor NAF1 predispose to pulmonary fibrosis-emphysema.

雑誌

Sci Transl Med 8:351ra107 (2016)
DOI:10.1126/scitranslmed.aaf7837

文献

PMID:35420632 (PFBMFT8)

著者

Kelich J, Aramburu T, van der Vis JJ, Showe L, Kossenkov A, van der Smagt J, Massink M, Schoemaker A, Hennekam E, Veltkamp M, van Moorsel CHM, Skordalakes E

タイトル

Telomere dysfunction implicates POT1 in patients with idiopathic pulmonary fibrosis.

雑誌

J Exp Med 219:213140 (2022)
DOI:10.1084/jem.20211681

文献

PMID:32139460 (PFBMFT9)

著者

Kannengiesser C, Manali ED, Revy P, Callebaut I, Ba I, Borgel A, Oudin C, Haritou A, Kolilekas L, Malagari K, Borie R, Lainey E, Boileau C, Crestani B, Papiris SA

タイトル

First heterozygous NOP10 mutation in familial pulmonary fibrosis.

雑誌

Eur Respir J 55:1902465 (2020)
DOI:10.1183/13993003.02465-2019

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