KEGG   DISEASE: 網膜芽細胞腫
エントリ  
H01513                                                             
名称    
網膜芽細胞腫;
網膜芽腫
概要    
The retinoblastoma is an eye tumor of childhood that arises in the retina and represents the most common intraocular malignancy of infancy and childhood. Tumor formation usually begins with mutation in both alleles of the retinoblastoma tumor suppressor gene RB1, followed by a series of other genetic alterations that correlate with the clinical stage and pathologic findings of the tumor. In retinoblastoma, mutation of RB1 leads to dysfunction or absence of the Rb protein. These mutations promote tumour development by deregulating the E2F family of transcription factors leading to uncontrolled cell cycle progression.
カテゴリ  
がん
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 がん
  眼、脳および中枢神経系のがん
   H01513  網膜芽細胞腫
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 腫瘍
  悪性腫瘍, ただしリンパ, 造血, 中枢神経系または関連組織の原発腫瘍を除く
   悪性腫瘍, 原発性と確定または推定されるもの, 明示された部位のもの, ただしリンパ, 造血, 中枢神経系, 関連組織を除く
    眼または眼球付属器の悪性腫瘍
     2D02  網膜の悪性腫瘍
      H01513  網膜芽細胞腫
関連パスウェイ
hsa05200  Pathways in cancer
病因遺伝子 
RB1 (mutation) [HSA:5925] [KO:K06618]
MDM4 (amplification) [HSA:4194] [KO:K10127]
MDM2 (amplification) [HSA:4193] [KO:K06643]
KIF14 (amplification) [HSA:9928] [KO:K17915]
CDH11 (loss) [HSA:1009] [KO:K06803]
p16/INK (loss) [HSA:1029] [KO:K06621]
治療薬   
シクロホスファミド水和物 [DR:D00287]
イホスファミド [DR:D00343]
ドキソルビシン塩酸塩 [DR:D01275]
エトポシド [DR:D00125]
カルボプラチン [DR:D01363]
リンク   
ICD-11: 2D02.2
ICD-10: C69.2
MeSH: D012175
文献    
PMID:26310174 (description, pathway, gene, drug)
  著者
Mendoza PR, Grossniklaus HE
  タイトル
The Biology of Retinoblastoma.
  雑誌
Prog Mol Biol Transl Sci 134:503-16 (2015)
DOI:10.1016/bs.pmbts.2015.06.012
文献    
PMID:25940424 (description, drug)
  著者
Jenkinson H
  タイトル
Retinoblastoma: diagnosis and management--the UK perspective.
  雑誌
Arch Dis Child 100:1070-5 (2015)
DOI:10.1136/archdischild-2014-306208
文献    
PMID:22414599 (pathway, gene, marker, drug)
  著者
Dimaras H, Kimani K, Dimba EA, Gronsdahl P, White A, Chan HS, Gallie BL
  タイトル
Retinoblastoma.
  雑誌
Lancet 379:1436-46 (2012)
DOI:10.1016/S0140-6736(11)61137-9
文献    
  著者
Eagle RC Jr
  タイトル
The pathology of ocular cancer.
  雑誌
Eye (Lond) 27:128-36 (2013)
DOI:10.1038/eye.2012.237
文献    
  著者
Benavente CA, Dyer MA
  タイトル
Genetics and epigenetics of human retinoblastoma.
  雑誌
Annu Rev Pathol 10:547-62 (2015)
DOI:10.1146/annurev-pathol-012414-040259
文献    
  著者
Hernando E, Nahle Z, Juan G, Diaz-Rodriguez E, Alaminos M, Hemann M, Michel L, Mittal V, Gerald W, Benezra R, Lowe SW, Cordon-Cardo C
  タイトル
Rb inactivation promotes genomic instability by uncoupling cell cycle progression from mitotic control.
  雑誌
Nature 430:797-802 (2004)
DOI:10.1038/nature02820
LinkDB    

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