KEGG   DISEASE: フォン・ヴィレブランド病
エントリ  
H02092                                                             
名称    
フォン・ヴィレブランド病
  上位グループ
血友病 [DS:H00219]
概要    
Von Willebrand disease (VWD) is the most common autosomally inherited bleeding disorder characterized by abnormal quantity or quality of von Willebrand factor (VWF). Type 1 VWD exhibits a mild to moderate reduction in functionally normal VWF; type 2 VWD involves the expression of functionally abnormal VWF (further subdivided into types 2A, 2B, 2M, and 2N); and type 3 VWD presents the virtually complete absence of VWF. Clinical symptoms of VWD include predominantly mild mucosal bleeding. Joint bleeding can occur in the most severe forms.
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  凝固障害, 紫斑病またはその他の出血性または関連病状
   凝固障害
    先天性または体質性出血病状
     3B12  フォンウィルブラント病
      H02092  フォン・ヴィレブランド病
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06514  凝固カスケード
   H02092  フォン・ヴィレブランド病
パスウェイ 
hsa04610  Complement and coagulation cascades
ネットワーク
nt06514 Coagulation cascade
病因遺伝子 
VWF [HSA:7450] [KO:K03900]
治療薬   
デスモプレシン酢酸塩水和物 [DR:D02235]
乾燥濃縮人血液凝固第VIII因子 [DR:D08798]
ボニコグアルファ [DR:D08681]
リンク   
ICD-11: 3B12
ICD-10: D68.0
MeSH: D014842
OMIM: 193400 613554 277480
文献    
  著者
Von Willebrand EA
  タイトル
Hereditary pseudohaemophilia.
  雑誌
Haemophilia 5:223-31; discussion 222 (1999)
DOI:10.1046/j.1365-2516.1999.00302.x
文献    
  著者
Roberts JC, Flood VH
  タイトル
Laboratory diagnosis of von Willebrand disease.
  雑誌
Int J Lab Hematol 37 Suppl 1:11-7 (2015)
DOI:10.1111/ijlh.12345
文献    
  著者
Lillicrap D
  タイトル
von Willebrand disease: advances in pathogenetic understanding, diagnosis, and therapy.
  雑誌
Blood 122:3735-40 (2013)
DOI:10.1182/blood-2013-06-498303
文献    
  著者
Ng C, Motto DG, Di Paola J
  タイトル
Diagnostic approach to von Willebrand disease.
  雑誌
Blood 125:2029-37 (2015)
DOI:10.1182/blood-2014-08-528398
文献    
PMID:8367445
  著者
Zhang ZP, Blomback M, Nyman D, Anvret M
  タイトル
Mutations of von Willebrand factor gene in families with von Willebrand disease in the Aland Islands.
  雑誌
Proc Natl Acad Sci U S A 90:7937-40 (1993)
DOI:10.1073/pnas.90.17.7937
文献    
PMID:9569178
  著者
Eikenboom JC, Castaman G, Vos HL, Bertina RM, Rodeghiero F
  タイトル
Characterization of the genetic defects in recessive type 1 and type 3 von Willebrand disease patients of Italian origin.
  雑誌
Thromb Haemost 79:709-17 (1998)
DOI:10.1055/s-0037-1615050
LinkDB    

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