KEGG   DISEASE: 血友病
エントリ  
H00219                                                             
名称    
血友病
  下位グループ
血友病A
血友病B
フォンウィルブランド病 [DS:H02092]
血小板型フォンウィルブランド病 [DS:H02093]
概要    
Hemophilia A and B are X-linked recessive disorders which are the most common hereditary hemorrhagic disorders caused by a deficiency or dysfunction of blood coagulation factor VIII (FVIII) and factor IX (FIX), respectively. Von Willebrand disease is caused by quantitative and/or qualitative defects of von Willebrand factor and inherited in both autosomal dominant and recessive manner.
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  凝固障害, 紫斑病またはその他の出血性または関連病状
   凝固障害
    先天性または体質性出血病状
     3B10  遺伝性第VIII因子欠乏症
      H00219  血友病
     3B11  遺伝性第IX因子欠乏症
      H00219  血友病
     3B12  フォンウィルブラント病
      H00219  血友病
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06514  凝固カスケード
   H00219  血友病
パスウェイ 
hsa04610  Complement and coagulation cascades
ネットワーク
nt06514 Coagulation cascade
病因遺伝子 
(HEMA) F8 [HSA:2157] [KO:K03899]
(HEMB) F9 [HSA:2158] [KO:K01321]
(VWD) VWF [HSA:7450] [KO:K03900]
(VWDP) GP1BA [HSA:2811] [KO:K06261]
治療薬   
トリアムシノロンアセトニド [DR:D00983]
デスモプレシン酢酸塩水和物 [DR:D02235]
乾燥濃縮人血液凝固第VIII因子 [DR:D08798]
ツロクトコグアルファ [DR:D10227]
乾燥濃縮人血液凝固第X因子加活性化第VII因子 [DR:D12421]
ノナコグアルファ [DR:D05201]
乾燥人血液凝固第IX因子複合体 [DR:D08794]
乾燥濃縮人血液凝固第IX因子 [DR:D08797]
ノナコグベータペゴル [DR:D10757]
エプタコグアルファ (活性型) [DR:D00172]
ルリオクトコグアルファ [DR:D05409]
エフラロクトコグアルファ [DR:D10539]
ツロクトコグアルファペゴル [DR:D10758]
ダモクトコグアルファペゴル [DR:D10759]
ルリオクトコグアルファペゴル [DR:D10760]
オクトコグベータ [DR:D10771]
ロノクトコグアルファ [DR:D10818]
スソクトコグアルファ [DR:D10831]
シモクトコグアルファ [DR:D10842]
エフアネソクトコグアルファ [DR:D12441]
エフトレノナコグアルファ [DR:D10522]
アルブトレペノナコグアルファ [DR:D10770]
エミシズマブ [DR:D10821]
コンシズマブ [DR:D11847]
マルスタシマブ [DR:D11261]
リンク   
ICD-11: 3B10.0 3B11.0 3B12
MeSH: D006467 D002836
OMIM: 306700 306900
文献    
  著者
Lee JW
  タイトル
Von Willebrand disease, hemophilia A and B, and other factor deficiencies.
  雑誌
Int Anesthesiol Clin 42:59-76 (2004)
DOI:10.1097/00004311-200404230-00007
文献    
  著者
Franchini M
  タイトル
Advances in the diagnosis and management of von Willebrand disease.
  雑誌
Hematology 11:219-25 (2006)
DOI:10.1080/10245330600841311
文献    
  著者
Peyvandi F, Jayandharan G, Chandy M, Srivastava A, Nakaya SM, Johnson MJ, Thompson AR, Goodeve A, Garagiola I, Lavoretano S, Menegatti M, Palla R, Spreafico M, Tagliabue L, Asselta R, Duga S, Mannucci PM
  タイトル
Genetic diagnosis of haemophilia and other inherited bleeding disorders.
  雑誌
Haemophilia 12 Suppl 3:82-9 (2006)
DOI:10.1111/j.1365-2516.2006.01263.x
文献    
PMID:2986011 (HEMA)
  著者
Gitschier J, Drayna D, Tuddenham EG, White RL, Lawn RM
  タイトル
Genetic mapping and diagnosis of haemophilia A achieved through a BclI polymorphism in the factor VIII gene.
  雑誌
Nature 314:738-40 (1985)
DOI:10.1038/314738a0
文献    
PMID:3001143 (HEMB)
  著者
Chen SH, Yoshitake S, Chance PF, Bray GL, Thompson AR, Scott CR, Kurachi K
  タイトル
An intragenic deletion of the factor IX gene in a family with hemophilia B.
  雑誌
J Clin Invest 76:2161-4 (1985)
DOI:10.1172/JCI112222
LinkDB    

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