KEGG   DISEASE: 筋肥大
エントリ  
H02452                                                             
名称    
筋肥大
概要    
Muscle hypertrophy (MSLHP) is defined as an increase in muscle mass, as a result of an increase in the size of pre-existing muscle fibers. A myostatin mutation in a child with muscle hypertrophy has been identified. Myostatin, a member of the TGF-beta superfamily, is a potent negative regulator of skeletal muscle growth. Myostatin inactivation can induce muscle hypertrophy.
カテゴリ  
筋骨格疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 15 筋骨格系・結合組織の疾患
  軟部組織疾患
   筋疾患
    FB32  明示された筋疾患
     H02452  筋肥大
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06507  TGFB シグナリング
   H02452  筋肥大
パスウェイ 
hsa04060  Cytokine-cytokine receptor interaction
ネットワーク
nt06507 TGFB signaling
病因遺伝子 
MSTN [HSA:2660] [KO:K05497]
リンク   
ICD-11: FB32.Y
MeSH: C536106
OMIM: 614160
文献    
  著者
Catipovic B
  タイトル
Myostatin mutation associated with gross muscle hypertrophy in a child.
  雑誌
N Engl J Med 351:1030-1; author reply 1030-1 (2004)
DOI:10.1056/NEJM200409023511018
文献    
  著者
Rodriguez J, Vernus B, Chelh I, Cassar-Malek I, Gabillard JC, Hadj Sassi A, Seiliez I, Picard B, Bonnieu A
  タイトル
Myostatin and the skeletal muscle atrophy and hypertrophy signaling pathways.
  雑誌
Cell Mol Life Sci 71:4361-71 (2014)
DOI:10.1007/s00018-014-1689-x
文献    
  著者
Glass DJ
  タイトル
Skeletal muscle hypertrophy and atrophy signaling pathways.
  雑誌
Int J Biochem Cell Biol 37:1974-84 (2005)
DOI:10.1016/j.biocel.2005.04.018
LinkDB    

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