KEGG DISEASE: 遺伝性非ポリポーシス大腸癌

DISEASE: 遺伝性非ポリポーシス大腸癌

エントリ

H02565

名称

遺伝性非ポリポーシス大腸癌

下位グループ

リンチ症候群
Muir-Torre 症候群 [DS:H02566]

上位グループ

結腸・直腸癌 [DS:H00020]
固形腫瘍 [DS:H02421]
ミスマッチ修復異常 [DS:H00876]

概要

Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) syndrome is characterized by inherited predisposition to early colorectal carcinoma and extracolonic epithelia-derived tumors most often located in the gastrointestinal and urogenital tracts. HNPCC is caused by familial mutations in some of the genes responsible for DNA mismatch repair.

カテゴリ

がん

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
02 腫瘍
  悪性腫瘍, ただしリンパ, 造血, 中枢神経系または関連組織の原発腫瘍を除く
   悪性腫瘍, 原発性と確定または推定されるもの, 明示された部位のもの, ただしリンパ, 造血, 中枢神経系, 関連組織を除く
    消化器の悪性腫瘍
     腸の悪性腫瘍
      大腸の悪性腫瘍
       2B90  結腸の悪性腫瘍
        H02565  遺伝性非ポリポーシス大腸癌
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
複製と修復
  nt06503  ミスマッチ修復
   H02565  遺伝性非ポリポーシス大腸癌

パスウェイ

hsa03430

Mismatch repair

ネットワーク

nt06503 Mismatch repair

病因遺伝子

(HNPCC1) MSH2 [HSA:4436] [KO:K08735]
(HNPCC2) MLH1 [HSA:4292] [KO:K08734]
(HNPCC4) PMS2 [HSA:5395] [KO:K10858]
(HNPCC5) MSH6 [HSA:2956] [KO:K08737]
(HNPCC6) TGFBR2 [HSA:7048] [KO:K04388]
(HNPCC7) MLH3 [HSA:27030] [KO:K08739]
(HNPCC8) EPCAM [HSA:4072] [KO:K06737]

リンク

ICD-11:

2B90.Y

MeSH:

D003123 D055847

OMIM:

120435 609310 614337 614350 614331 614385 613244

文献

PMID:18186571 (MSH2, MLH1)

著者

Zhang CH, He YL, Wang FJ, Song W, Yuan XY, Yang DJ, Chen CQ, Cai SR, Zhan WH

タイトル

Detection of hMSH2 and hMLH1 mutations in Chinese hereditary non-polyposis colorectal cancer kindreds.

雑誌

World J Gastroenterol 14:298-302 (2008)
DOI:10.3748/wjg.14.298

文献

PMID:15887124 (PMS2)

著者

Worthley DL, Walsh MD, Barker M, Ruszkiewicz A, Bennett G, Phillips K, Suthers G

タイトル

Familial mutations in PMS2 can cause autosomal dominant hereditary nonpolyposis colorectal cancer.

雑誌

Gastroenterology 128:1431-6 (2005)
DOI:10.1053/j.gastro.2005.04.008

文献

PMID:12920072 (MSH6)

著者

Plaschke J, Ruschoff J, Schackert HK

タイトル

Genomic rearrangements of hMSH6 contribute to the genetic predisposition in suspected hereditary non-polyposis colorectal cancer syndrome.

雑誌

J Med Genet 40:597-600 (2003)
DOI:10.1136/jmg.40.8.597

文献

PMID:9590282 (TGFBR2)

著者

Lu SL, Kawabata M, Imamura T, Akiyama Y, Nomizu T, Miyazono K, Yuasa Y

タイトル

HNPCC associated with germline mutation in the TGF-beta type II receptor gene.

雑誌

Nat Genet 19:17-8 (1998)
DOI:10.1038/ng0598-17

文献

PMID:11586295 (MLH3)

著者

Wu Y, Berends MJ, Sijmons RH, Mensink RG, Verlind E, Kooi KA, van der Sluis T, Kempinga C, van dDer Zee AG, Hollema H, Buys CH, Kleibeuker JH, Hofstra RM

タイトル

A role for MLH3 in hereditary nonpolyposis colorectal cancer.

雑誌

Nat Genet 29:137-8 (2001)
DOI:10.1038/ng1001-137

文献

PMID:21769135 (EPCAM)

著者

Lynch HT, Riegert-Johnson DL, Snyder C, Lynch JF, Hagenkord J, Boland CR, Rhees J, Thibodeau SN, Boardman LA, Davies J, Kuiper RP, Hoogerbrugge N, Ligtenberg MJ

タイトル

Lynch syndrome-associated extracolonic tumors are rare in two extended families with the same EPCAM deletion.

雑誌

Am J Gastroenterol 106:1829-36 (2011)
DOI:10.1038/ajg.2011.203

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