KEGG   DISEASE: 視神経萎縮と可逆性白質脳症を伴う(伴わない) 一過性ミトコンドリアミオパチー
エントリ  
H02771                                                             
名称    
視神経萎縮と可逆性白質脳症を伴う(伴わない) 一過性ミトコンドリアミオパチー
概要    
Episodic mitochondrial myopathy with or without optic atrophy and reversible leukoencephalopathy (MEOAL) is an adolescent onset mitochondrial myopathy. It has been reported that mutations in FDX2 cause this disease. FDX2 encodes a ubiquitously expressed mitochondrial ferredoxin essential for early Fe-S cluster biogenesis.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  神経筋接合部または筋の疾患
   原発性筋疾患
    8C73  ミトコンドリアミオパチー
     H02771  視神経萎縮と可逆性白質脳症を伴う(伴わない) 一過性ミトコンドリアミオパチー
病因遺伝子 
FDX2 [HSA:112812] [KO:K22071]
リンク   
ICD-11: 8C73.Y
OMIM: 251900
文献    
PMID:30010796
  著者
Gurgel-Giannetti J, Lynch DS, Paiva ARB, Lucato LT, Yamamoto G, Thomsen C, Basu S, Freua F, Giannetti AV, de Assis BDR, Ribeiro MDO, Barcelos I, Sayao Souza K, Monti F, Melo US, Amorim S, Silva LGL, Macedo-Souza LI, Vianna-Morgante AM, Hirano M, Van der Knaap MS, Lill R, Vainzof M, Oldfors A, Houlden H, Kok F
  タイトル
A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2.
  雑誌
Brain 141:2289-2298 (2018)
DOI:10.1093/brain/awy172
文献    
PMID:24281368
  著者
Spiegel R, Saada A, Halvardson J, Soiferman D, Shaag A, Edvardson S, Horovitz Y, Khayat M, Shalev SA, Feuk L, Elpeleg O
  タイトル
Deleterious mutation in FDX1L gene is associated with a novel mitochondrial muscle myopathy.
  雑誌
Eur J Hum Genet 22:902-6 (2014)
DOI:10.1038/ejhg.2013.269
LinkDB    

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