KEGG   DISEASE: 月経周期依存性周期熱
エントリ  
H02773                                                             
名称    
月経周期依存性周期熱
概要    
Menstrual cycle-dependent periodic fever (PFMCD) is a rare disease characterized by recurrent high fever with each menstrual cycle. It has been reported mutations in HTR1A cause this disease. HTR1A encodes the serotonin receptor 1A that plays a critical role in serotonergic transmission.
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  内分泌疾患
   5B3Y  その他の明示された内分泌疾患
    H02773  月経周期依存性周期熱
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06544  神経刺激性リガンドのシグナリング
   H02773  月経周期依存性周期熱
パスウェイ 
hsa04726  Serotonergic synapse
hsa04082  Neuroactive ligand signaling
ネットワーク
nt06544 Neuroactive ligand signaling
病因遺伝子 
HTR1A [HSA:3350] [KO:K04153]
リンク   
ICD-11: 5B3Y
OMIM: 614674
文献    
  著者
Jiang YC, Wu HM, Cheng KH, Sunny Sun H
  タイトル
Menstrual cycle-dependent febrile episode mediated by sequence-specific repression of poly(ADP-ribose) polymerase-1 on the transcription of the human  serotonin receptor 1A gene.
  雑誌
Hum Mutat 33:209-17 (2012)
DOI:10.1002/humu.21622
LinkDB    

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