KEGG   ORTHOLOGY: K21882
Entry
K21882                      KO                                     
Symbol
PDZD7
Name
PDZ domain-containing protein 7
Disease
H00605  Deafness, autosomal recessive
H00779  Usher syndrome
Brite
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    K21882  PDZD7; PDZ domain-containing protein 7
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    K21882  PDZD7; PDZ domain-containing protein 7
Cilium and associated proteins [BR:ko03037]
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   K21882  PDZD7; PDZ domain-containing protein 7
Domain-containing proteins not elsewhere classified [BR:ko04990]
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DGT: 114515900
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Reference
  Authors
Ebermann I, Phillips JB, Liebau MC, Koenekoop RK, Schermer B, Lopez I, Schafer E, Roux AF, Dafinger C, Bernd A, Zrenner E, Claustres M, Blanco B, Nurnberg G, Nurnberg P, Ruland R, Westerfield M, Benzing T, Bolz HJ
  Title
PDZD7 is a modifier of retinal disease and a contributor to digenic Usher syndrome.
  Journal
J Clin Invest 120:1812-23 (2010)
DOI:10.1172/JCI39715
  Sequence
[hsa:79955]
LinkDB

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