エントリ 名称 先天性副腎過形成症;
下位グループ 先天性副腎機能不全（部分的又は完全な 46,XY 性転換を伴う) [DS:
H02314 ]
チトクロム P450 酸化還元酵素によるステロイド産生異常 [DS:
H02315 ]
上位グループ 概要 Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of monogenic autosomal recessive disorders due to an enzyme deficiency in steroid biosynthesis. All the adrenal hyperplasia syndromes are examples of mixed hypo- and hyperadrenocorticism.
カテゴリ 内分泌代謝疾患
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク nt06019 Steroid hormone biosynthesis
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Demirci C, Witchel SF
タイトル Congenital adrenal hyperplasia.
雑誌 文献 著者 Lin-Su K, Nimkarn S, New MI
タイトル Congenital adrenal hyperplasia in adolescents: diagnosis and management.
雑誌 文献 著者 Charmandari E, Brook CG, Hindmarsh PC
タイトル Classic congenital adrenal hyperplasia and puberty.
雑誌 文献 著者 Speiser PW, White PC
タイトル Congenital adrenal hyperplasia.
雑誌 文献 著者 Williamson L, Arlt W, Shackleton C, Kelley RI, Braddock SR
タイトル Linking Antley-Bixler syndrome and congenital adrenal hyperplasia: a novel case of P450 oxidoreductase deficiency.
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