KEGG   DISEASE: Muenke 症候群
エントリ  
H01990                                                             
名称    
Muenke 症候群;
Muenke 頭蓋骨縫合早期癒合症
  上位グループ
症候性頭蓋縫合早期癒合症 [DS:H00458]
概要    
Muenke syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by coronal suture craniosynostosis, hearing loss, developmental delay, carpal and tarsal fusions, and the presence of the mutation P250R in FGFR3 gene.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H01990  Muenke 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06526  MAPK シグナリング
   H01990  Muenke 症候群
パスウェイ 
hsa04010  MAPK signaling pathway
ネットワーク
nt06526 MAPK signaling
病因遺伝子 
FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094]
リンク   
ICD-11: LD24.GY
MeSH: C537369
OMIM: 602849
文献    
PMID:18000976
  著者
Doherty ES, Lacbawan F, Hadley DW, Brewer C, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Rosenbaum K, Domingo DL, Hart TC, Brooks BP, Immken L, Lowry RB, Kimonis V, Shanske AL, Jehee FS, Bueno MR, Knightly C, McDonald-McGinn D, Zackai EH, Muenke M
  タイトル
Muenke syndrome (FGFR3-related craniosynostosis): expansion of the phenotype and review of the literature.
  雑誌
Am J Med Genet A 143A:3204-15 (2007)
DOI:10.1002/ajmg.a.32078
文献    
PMID:9279764
  著者
Golla A, Lichmer P, von Gernet S, Winterpacht A, Fairley J, Murken J, Schuffenhauer S
  タイトル
Phenotypic expression of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) mutation P250R in a large craniosynostosis family.
  雑誌
J Med Genet 34:683-4 (1997)
DOI:10.1136/jmg.34.8.683
LinkDB    

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