KEGG   DISEASE: 表皮母斑
エントリ  
H02627                                                             
名称    
表皮母斑
概要    
Epidermal nevus is hamartomatous lesions derived from the epidermis and/or adnexal structures of the skin. It is often present at birth or within the first few years of life.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  主に1つの体系に影響する構造的発達異常
   皮膚の構造的発達異常
    表皮及び表皮付属器の発達性過誤腫
     LC00  ケラチノサイト表皮過誤腫
      H02627  表皮母斑
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06530  PI3K シグナリング
   H02627  表皮母斑
パスウェイ 
hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway   
ネットワーク
nt06530 PI3K signaling
病因遺伝子 
NRAS [HSA:4893] [KO:K07828]
PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922]
FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094]
HRAS [HSA:3265] [KO:K02833]
リンク   
ICD-11: LC00.0
MeSH: C580062
OMIM: 162900
文献    
  著者
Garcias-Ladaria J, Cuadrado Roson M, Pascual-Lopez M
  タイトル
Epidermal Nevi and Related Syndromes -- Part 1: Keratinocytic Nevi.
  雑誌
Actas Dermosifiliogr (Engl Ed) 109:677-686 (2018)
DOI:10.1016/j.ad.2018.05.005
文献    
PMID:22499344 (NRAS)
  著者
Hafner C, Toll A, Gantner S, Mauerer A, Lurkin I, Acquadro F, Fernandez-Casado A, Zwarthoff EC, Dietmaier W, Baselga E, Parera E, Vicente A, Casanova A, Cigudosa J, Mentzel T, Pujol RM, Landthaler M, Real FX
  タイトル
Keratinocytic epidermal nevi are associated with mosaic RAS mutations.
  雑誌
J Med Genet 49:249-53 (2012)
DOI:10.1136/jmedgenet-2011-100637
文献    
PMID:17673550 (PIK3CA)
  著者
Hafner C, Lopez-Knowles E, Luis NM, Toll A, Baselga E, Fernandez-Casado A, Hernandez S, Ribe A, Mentzel T, Stoehr R, Hofstaedter F, Landthaler M, Vogt T, Pujol RM, Hartmann A, Real FX
  タイトル
Oncogenic PIK3CA mutations occur in epidermal nevi and seborrheic keratoses with a characteristic mutation pattern.
  雑誌
Proc Natl Acad Sci U S A 104:13450-4 (2007)
DOI:10.1073/pnas.0705218104
文献    
PMID:16841094 (FGFR3)
  著者
Hafner C, van Oers JM, Vogt T, Landthaler M, Stoehr R, Blaszyk H, Hofstaedter F, Zwarthoff EC, Hartmann A
  タイトル
Mosaicism of activating FGFR3 mutations in human skin causes epidermal nevi.
  雑誌
J Clin Invest 116:2201-2207 (2006)
DOI:10.1172/JCI28163
文献    
PMID:22087699 (HRAS)
  著者
Hafner C, Toll A, Real FX
  タイトル
HRAS mutation mosaicism causing urothelial cancer and epidermal nevus.
  雑誌
N Engl J Med 365:1940-2 (2011)
DOI:10.1056/NEJMc1109381
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system