KEGG   ORTHOLOGY: K24828
Entry
K24828                      KO                                     
Symbol
LCA5
Name
lebercilin
Disease
H00837  Leber congenital amaurosis
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   03037 Cilium and associated proteins
    K24828  LCA5; lebercilin
   04990 Domain-containing proteins not elsewhere classified
    K24828  LCA5; lebercilin
Cilium and associated proteins [BR:ko03037]
 Primary cilia and associated proteins
  Other primary cilia associated proteins
   K24828  LCA5; lebercilin
Domain-containing proteins not elsewhere classified [BR:ko04990]
 Other domain-containing proteins
  Others
   K24828  LCA5; lebercilin
Genes
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TMU: 101358271 101360442
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MGP: 100546633(LCA5L) 104909909(LCA5)
CJO: 107312014(LCA5) 107323502(LCA5L)
TPAI: 128076324(LCA5L) 128087194(LCA5)
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APLA: 101793505(LCA5L) 101804083(LCA5)
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CATA: 118247755(LCA5L) 118254308(LCA5)
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NNI: 104020191(LCA5L) 104021978(LCA5)
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PCAO: 104045812(LCA5) 104051888(LCA5L)
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AFOR: 103894620(LCA5) 103902082(LCA5L)
FGA: 104071125(LCA5)
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PGUU: 104466737(LCA5) 104467242(LCA5L)
PLET: 104615233(LCA5) 104626803(LCA5L)
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Reference
PMID:17546029
  Authors
den Hollander AI, Koenekoop RK, Mohamed MD, Arts HH, Boldt K, Towns KV, Sedmak T, Beer M, Nagel-Wolfrum K, McKibbin M, Dharmaraj S, Lopez I, Ivings L, Williams GA, Springell K, Woods CG, Jafri H, Rashid Y, Strom TM, van der Zwaag B, Gosens I, Kersten FF, van Wijk E, Veltman JA, Zonneveld MN, van Beersum SE, Maumenee IH, Wolfrum U, Cheetham ME, Ueffing M, Cremers FP, Inglehearn CF, Roepman R
  Title
Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis.
  Journal
Nat Genet 39:889-95 (2007)
DOI:10.1038/ng2066
  Sequence
[hsa:167691]
LinkDB

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