KEGG   DISEASE: FGFR3関連骨異形成症
エントリ  
H00505                                                             
名称    
FGFR3関連骨異形成症
  下位グループ
軟骨無形成症 [DS:H01749]
軟骨低形成症 [DS:H02068]
致死性骨異形成症 [DS:H01750]
SADDAN [DS:H02069]
概要    
FGFR3-related short limb skeletal dysplasias are a group of dwarfisms ranging from mild to lethal at the severe end. FGFR3 mutations cause these conditions by disrupting endochondral bone growth.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H00505  FGFR3関連骨異形成症
パスウェイ 
hsa04550  Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells
hsa04015  Rap1 signaling pathway
hsa04010  MAPK signaling pathway
hsa04810  Regulation of actin cytoskeleton
病因遺伝子 
FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094]
リンク   
ICD-11: LD24.0
ICD-10: Q77.4
MeSH: D000130 D013796
OMIM: 100800 146000 187600 187601 616482
文献    
PMID:12357475
  著者
Cohen MM Jr
  タイトル
Some chondrodysplasias with short limbs: molecular perspectives.
  雑誌
Am J Med Genet 112:304-13 (2002)
DOI:10.1002/ajmg.10780
文献    
PMID:10885578
  著者
McIntosh I, Bellus GA, Jab EW
  タイトル
The pleiotropic effects of fibroblast growth factor receptors in mammalian development.
  雑誌
Cell Struct Funct 25:85-96 (2000)
DOI:10.1247/csf.25.85
LinkDB    

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