KEGG   DISEASE: 軟骨低形成症
エントリ  
H02068                                                             
名称    
軟骨低形成症
  上位グループ
FGFR3関連骨異形成症 [DS:H00505]
概要    
Hypochondroplasia is an autosomal dominant skeletal dysplasia with rhizomelic short stature. Skeletal features are similar to but milder than those seen in achondroplasia. Mutations in fibroblast growth factor receptor (FGFR3) cause hypochondroplasia.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H02068  軟骨低形成症
パスウェイ 
hsa04010  MAPK signaling pathway
hsa04014  Ras signaling pathway
hsa04015  Rap1 signaling pathway
hsa04151  PI3K-Akt signaling pathway
hsa04810  Regulation of actin cytoskeleton
病因遺伝子 
FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094]
治療薬   
ソマトロピン [DR:D02691]
リンク   
ICD-11: LD24.01
ICD-10: Q77.4
MeSH: C562937
OMIM: 146000
文献    
PMID:7670477
  著者
Bellus GA, McIntosh I, Smith EA, Aylsworth AS, Kaitila I, Horton WA, Greenhaw GA, Hecht JT, Francomano CA
  タイトル
A recurrent mutation in the tyrosine kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 causes hypochondroplasia.
  雑誌
Nat Genet 10:357-9 (1995)
DOI:10.1038/ng0795-357
文献    
  著者
Leroy JG, Nuytinck L, Lambert J, Naeyaert JM, Mortier GR
  タイトル
Acanthosis nigricans in a child with mild osteochondrodysplasia and K650Q mutation in the FGFR3 gene.
  雑誌
Am J Med Genet A 143A:3144-9 (2007)
DOI:10.1002/ajmg.a.31966
LinkDB    

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