KEGG   DISEASE: 糖原病 II型
エントリ  
H01940                                                             
名称    
糖原病 II型;
ポンペ病
  上位グループ
糖原病 [DS:H00069]
ライソゾーム病 (リソソーム蓄積症) [DS:H01425]
筋型糖原病 [DS:H01762]
概要    
Glycogen storage disease type II (GSDII), also known as Pompe disease, is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA). This deficiency results in glycogen accumulation in the lysosomes, leading to lysosomal swelling, cellular damage and organ dysfunction.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性糖質代謝異常症
   H01940  糖原病 II型
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C51  糖質代謝の先天性異常
     H01940  糖原病 II型
関連パスウェイ
hsa00052  Galactose metabolism
hsa00500  Starch and sucrose metabolism
hsa04142  Lysosome
ネットワーク
nt06017  Glycogen metabolism
病因遺伝子 
GAA [HSA:2548] [KO:K12316]
治療薬   
アルグルコシダーゼアルファ [DR:D03207]
アバルグルコシダーゼアルファ [DR:D11744]
リンク   
ICD-11: 5C51.3
ICD-10: E74.0
MeSH: D006009
OMIM: 232300
文献    
  著者
Pascual SI
  タイトル
Phenotype variations in early onset Pompe disease: diagnosis and treatment results with Myozyme.
  雑誌
Adv Exp Med Biol 652:39-46 (2009)
DOI:10.1007/978-90-481-2813-6_4
文献    
  著者
Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS
  タイトル
Pompe disease diagnosis and management guideline.
  雑誌
Genet Med 8:267-88 (2006)
DOI:10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3
文献    
  著者
Anneser JM, Pongratz DE, Podskarbi T, Shin YS, Schoser BG
  タイトル
Mutations in the acid alpha-glucosidase gene (M. Pompe) in a patient with an unusual phenotype.
  雑誌
Neurology 64:368-70 (2005)
DOI:10.1212/01.WNL.0000149528.95362.20
LinkDB    

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