KEGG   DISEASE: ラロン症候群
エントリ  
H02037                                                             
名称    
ラロン症候群;
成長ホルモン不応性症候群;
下垂体性低身長症 II型
  上位グループ
成長ホルモン分泌不全症 [DS:H00254]
下垂体前葉機能低下症 [DS:H01700]
概要    
Laron syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by insensitivity to growth hormone (GH). The disorder is caused by mutations of the gene encoding the GH receptor (GHR), leading to defective functioning of the GH-IGF1 signalling pathway. The main phenotypic feature is dwarfism, noticeable from birth. Patients have an elevated level of GH and undetectable, or very low IGF1 concentrations in serum.
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  内分泌疾患
   下垂体ホルモン系の疾患
    5A61  下垂体機能低下症またはその他の明示された下垂体の疾患
     H02037  ラロン症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06518  JAK-STAT シグナリング
   H02037  ラロン症候群
 内分泌系
  nt06324  GHRH-GH-IGF シグナリング
   H02037  ラロン症候群
パスウェイ 
hsa04630  JAK-STAT signaling pathway
hsa04935  Growth hormone synthesis, secretion and action
ネットワーク
nt06324 GHRH-GH-IGF signaling
nt06518 JAK-STAT signaling
病因遺伝子 
GHR [HSA:2690] [KO:K05080]
治療薬   
メカセルミン [DR:D03297]
リンク   
ICD-11: 5A61.0
MeSH: D046150
OMIM: 262500
文献    
  著者
Janecka A, Kolodziej-Rzepa M, Biesaga B
  タイトル
Clinical and Molecular Features of Laron Syndrome, A Genetic Disorder Protecting from Cancer.
  雑誌
In Vivo 30:375-81 (2016)
文献    
PMID:8450064 (GHR)
  著者
Edery M, Rozakis-Adcock M, Goujon L, Finidori J, Levi-Meyrueis C, Paly J, Djiane J, Postel-Vinay MC, Kelly PA
  タイトル
Lack of hormone binding in COS-7 cells expressing a mutated growth hormone receptor found in Laron dwarfism.
  雑誌
J Clin Invest 91:838-44 (1993)
DOI:10.1172/JCI116304
LinkDB    

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