KEGG   DISEASE: 成長ホルモン分泌不全症
エントリ  
H00254                                                             
名称    
成長ホルモン分泌不全症;
下垂体性低身長症
  下位グループ
成長ホルモン単独欠損症 [DS:H02035]
複合下垂体ホルモン欠損症 [DS:H02036]
ラロン症候群 [DS:H02037]
X連鎖性汎下垂体機能低下症 [DS:H02038]
Kowarski 症候群 [DS:H02039]
成長ホルモン単独欠損症部分型 (GHDP)
  上位グループ
下垂体前葉機能低下症 [DS:H01700]
概要    
Growth hormone deficiency, formerly known as Pituitary dwarfism, is a heterogeneous condition characterized by growth retardation with short stature and normal body proportions caused by growth hormone deficiency.
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  内分泌疾患
   下垂体ホルモン系の疾患
    5A61  下垂体機能低下症またはその他の明示された下垂体の疾患
     H00254  成長ホルモン分泌不全症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06537  TCR/BCR シグナリング
   H00254  成長ホルモン分泌不全症
 内分泌系
  nt06324  GHRH-GH-IGF シグナリング
   H00254  成長ホルモン分泌不全症
パスウェイ 
hsa04662  B cell receptor signaling pathway
hsa04935  Growth hormone synthesis, secretion and action
hsa04080  Neuroactive ligand-receptor interaction
ネットワーク
nt06324 GHRH-GH-IGF signaling
nt06537 TCR/BCR signaling
病因遺伝子 
(IGHD1A/1B/2) GH1 [HSA:2688] [KO:K05438]
(IGHD3) BTK [HSA:695] [KO:K07370]
(IGHD4) GHRHR [HSA:2692] [KO:K04584]
(CPHD1) POU1F1 [HSA:5449] [KO:K09363]
(CPHD2) PROP1 [HSA:5626] [KO:K09327]
(CPHD3) LHX3 [HSA:8022] [KO:K09374]
(CPHD4) LHX4 [HSA:89884] [KO:K09374]
(CPHD5) HESX1 [HSA:8820] [KO:K09354]
(CPHD6) OTX2 [HSA:5015] [KO:K18490]
(CPHD7/IGHD5) RNPC3 [HSA:55599] [KO:K13157]
(CPHD8) ROBO1 [HSA:6091] [KO:K06753]
(PD2) GHR [HSA:2690] [KO:K05080]
(PHPX) SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267]
(GHDP) GHSR [HSA:2693] [KO:K04284]
治療薬   
ソマトロピン [DR:D02691]
ソマプシタン [DR:D11194]
ソムアトロゴン [DR:D10990]
ゴナドレリン酢酸塩 [DR:D03267]
リンク   
ICD-11: 5A61.0 5A61.3
ICD-10: E23.0
MeSH: D004393
OMIM: 262400 613038 262500 312000 262650 615925 618157 618160
文献    
PMID:7868072
  著者
Perez Jurado LA, Argente J
  タイトル
Molecular basis of familial growth hormone deficiency.
  雑誌
Horm Res 42:189-97 (1994)
DOI:10.1159/000184192
文献    
PMID:9799079
  著者
Procter AM, Phillips JA 3rd, Cooper DN
  タイトル
The molecular genetics of growth hormone deficiency.
  雑誌
Hum Genet 103:255-72 (1998)
DOI:10.1007/s004390050815
文献    
  著者
Hayashi Y, Kamijo T, Ogawa M, Seo H
  タイトル
Familial isolated growth hormone deficiency: genetics and pathophysiology.
  雑誌
Endocr J 49:265-72 (2002)
DOI:10.1507/endocrj.49.265
文献    
  著者
Hernandez LM, Lee PD, Camacho-Hubner C
  タイトル
Isolated growth hormone deficiency.
  雑誌
Pituitary 10:351-7 (2007)
DOI:10.1007/s11102-007-0073-3
文献    
  著者
Mullis PE
  タイトル
Genetics of growth hormone deficiency.
  雑誌
Endocrinol Metab Clin North Am 36:17-36 (2007)
DOI:10.1016/j.ecl.2006.11.010
文献    
PMID:8488849 (GHR)
  著者
Berg MA, Argente J, Chernausek S, Gracia R, Guevara-Aguirre J, Hopp M, Perez-Jurado L, Rosenbloom A, Toledo SP, Francke U
  タイトル
Diverse growth hormone receptor gene mutations in Laron syndrome.
  雑誌
Am J Hum Genet 52:998-1005 (1993)
文献    
PMID:12428212 (SOX3)
  著者
Laumonnier F, Ronce N, Hamel BC, Thomas P, Lespinasse J, Raynaud M, Paringaux C, Van Bokhoven H, Kalscheuer V, Fryns JP, Chelly J, Moraine C, Briault S
  タイトル
Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency.
  雑誌
Am J Hum Genet 71:1450-5 (2002)
DOI:10.1086/344661
文献    
PMID:16511605 (GHSR)
  著者
Pantel J, Legendre M, Cabrol S, Hilal L, Hajaji Y, Morisset S, Nivot S, Vie-Luton MP, Grouselle D, de Kerdanet M, Kadiri A, Epelbaum J, Le Bouc Y, Amselem S
  タイトル
Loss of constitutive activity of the growth hormone secretagogue receptor in familial short stature.
  雑誌
J Clin Invest 116:760-8 (2006)
DOI:10.1172/JCI25303
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system