エントリ
名称
成長ホルモン分泌不全症; 下垂体性低身長症
下位グループ
上位グループ
概要
Growth hormone deficiency, formerly known as Pituitary dwarfism, is a heterogeneous condition characterized by growth retardation with short stature and normal body proportions caused by growth hormone deficiency.
カテゴリ
内分泌代謝疾患
階層分類
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
内分泌疾患
下垂体ホルモン系の疾患
5A61 下垂体機能低下症またはその他の明示された下垂体の疾患
H00254 成長ホルモン分泌不全症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402 ]
免疫系
nt06537 TCR/BCR シグナリング
H00254 成長ホルモン分泌不全症
内分泌系
nt06324 GHRH-GH-IGF シグナリング
H00254 成長ホルモン分泌不全症
BRITE hierarchy
パスウェイ
hsa04662 B cell receptor signaling pathway
hsa04935 Growth hormone synthesis, secretion and action
hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction
ネットワーク
病因遺伝子
治療薬
リンク
文献
著者
Perez Jurado LA, Argente J
タイトル
Molecular basis of familial growth hormone deficiency.
雑誌
文献
著者
Procter AM, Phillips JA 3rd, Cooper DN
タイトル
The molecular genetics of growth hormone deficiency.
雑誌
文献
著者
Hayashi Y, Kamijo T, Ogawa M, Seo H
タイトル
Familial isolated growth hormone deficiency: genetics and pathophysiology.
雑誌
文献
著者
Hernandez LM, Lee PD, Camacho-Hubner C
タイトル
Isolated growth hormone deficiency.
雑誌
文献
著者
Mullis PE
タイトル
Genetics of growth hormone deficiency.
雑誌
文献
著者
Berg MA, Argente J, Chernausek S, Gracia R, Guevara-Aguirre J, Hopp M, Perez-Jurado L, Rosenbloom A, Toledo SP, Francke U
タイトル
Diverse growth hormone receptor gene mutations in Laron syndrome.
雑誌
Am J Hum Genet 52:998-1005 (1993)
文献
著者
Laumonnier F, Ronce N, Hamel BC, Thomas P, Lespinasse J, Raynaud M, Paringaux C, Van Bokhoven H, Kalscheuer V, Fryns JP, Chelly J, Moraine C, Briault S
タイトル
Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency.
雑誌
文献
著者
Pantel J, Legendre M, Cabrol S, Hilal L, Hajaji Y, Morisset S, Nivot S, Vie-Luton MP, Grouselle D, de Kerdanet M, Kadiri A, Epelbaum J, Le Bouc Y, Amselem S
タイトル
Loss of constitutive activity of the growth hormone secretagogue receptor in familial short stature.
雑誌
LinkDB
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