エントリ 名称 成長ホルモン分泌不全症;
下位グループ 成長ホルモン単独欠損症 [DS:
H02035 ]
複合下垂体ホルモン欠損症 [DS:
H02036 ]
ラロン症候群 [DS:
H02037 ]
X連鎖性汎下垂体機能低下症 [DS:
H02038 ]
Kowarski 症候群 [DS:
H02039 ]
成長ホルモン単独欠損症部分型 (GHDP)
部分的成長ホルモン不応症 (GHIP)
上位グループ 概要 Growth hormone deficiency, formerly known as Pituitary dwarfism, is a heterogeneous condition characterized by growth retardation with short stature and normal body proportions caused by growth hormone deficiency.
カテゴリ 内分泌代謝疾患
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa04662 B cell receptor signaling pathway
hsa04935 Growth hormone synthesis, secretion and action
hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction
ネットワーク 病因遺伝子 治療薬 リンク 文献 著者 Perez Jurado LA, Argente J
タイトル Molecular basis of familial growth hormone deficiency.
雑誌 文献 著者 Procter AM, Phillips JA 3rd, Cooper DN
タイトル The molecular genetics of growth hormone deficiency.
雑誌 文献 著者 Hayashi Y, Kamijo T, Ogawa M, Seo H
タイトル Familial isolated growth hormone deficiency: genetics and pathophysiology.
雑誌 文献 著者 Hernandez LM, Lee PD, Camacho-Hubner C
タイトル Isolated growth hormone deficiency.
雑誌 文献 著者 Mullis PE
タイトル Genetics of growth hormone deficiency.
雑誌 文献 著者 Berg MA, Argente J, Chernausek S, Gracia R, Guevara-Aguirre J, Hopp M, Perez-Jurado L, Rosenbloom A, Toledo SP, Francke U
タイトル Diverse growth hormone receptor gene mutations in Laron syndrome.
雑誌 Am J Hum Genet 52:998-1005 (1993)
文献 著者 Laumonnier F, Ronce N, Hamel BC, Thomas P, Lespinasse J, Raynaud M, Paringaux C, Van Bokhoven H, Kalscheuer V, Fryns JP, Chelly J, Moraine C, Briault S
タイトル Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency.
雑誌 文献 著者 Pantel J, Legendre M, Cabrol S, Hilal L, Hajaji Y, Morisset S, Nivot S, Vie-Luton MP, Grouselle D, de Kerdanet M, Kadiri A, Epelbaum J, Le Bouc Y, Amselem S
タイトル Loss of constitutive activity of the growth hormone secretagogue receptor in familial short stature.
雑誌 文献 著者 Goddard AD, Covello R, Luoh SM, Clackson T, Attie KM, Gesundheit N, Rundle AC, Wells JA, Carlsson LM
タイトル Mutations of the growth hormone receptor in children with idiopathic short stature. The Growth Hormone Insensitivity Study Group.
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