KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H02928 | Ocular pterygium-digital keloid dysplasia syndrome | 先天奇形 | PDGFRB [HSA:5159] [KO:K05089] | |
| H02929 | ヘムオキシゲナーゼ1欠損症 | 先天性代謝異常症 | HMOX1 [HSA:3162] [KO:K00510] | |
| H02930 | 一過性新生児チアノーゼ | 血液疾患 | HBG2 [HSA:3048] [KO:K13824] | |
| H02931 |
骨髄異形成を伴う原発性リンパ浮腫 Emberger 症候群 |
先天奇形 | GATA2 [HSA:2624] [KO:K17894] | |
| H02932 | 舟状頭・上顎後退および知的障害 | 先天奇形 | FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] | |
| H02933 | Delpire-McNeill 症候群 | 先天奇形 | SLC12A2 [HSA:6558] [KO:K10951] | |
| H02934 | Kilquist 症候群 | 先天奇形 | SLC12A2 [HSA:6558] [KO:K10951] | |
| H02935 | 魚鱗癬・痙性四肢麻痺および知的発達障害 | 先天奇形 | ELOVL4 [HSA:6785] [KO:K10249] |
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