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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00001 Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫 急性リンパ性白血病 (ALL) は、リンパ球が過剰に増殖する、クローナルな幹細胞の悪性腫瘍である。現在では ALL とリンパ芽球性リンパ腫は形態学的、また免疫表現性のレベルで同じ疾患であると理解されており、B- および T-cell リンパ芽球性白血病/リンパ腫 (B-ALL および T-ALL) として分類されている。B-ALL の場合反復性の遺伝子異常が、臨床的な面、あるいは免疫表現性における ... がん hsa05202 がんにおける転写調節不全 BCR-ABL (translocation) [HSA:25] [KO:K06619]
MLL-AF4 (translocation) [HSA:4297 4299] [KO:K09186 K15184]
E2A-PBX1 (translocation) [HSA:6929 5087] [KO:K09063 K09355]
TEL-AML1 (translocation) [HSA:861] [KO:K08367]
c-MYC (rearrangement) [HSA:4609] [KO:K04377]
CRLF2 (rearrangement) [HSA:64109] [KO:K05078]
PAX5 (rearrangement) [HSA:5079] [KO:K09383]
H00002 Tリンパ芽球性白血病/リンパ腫 急性リンパ性白血病 (ALL) は、リンパ球が過剰に増殖する、クローナルな幹細胞の悪性腫瘍である。現在では ALL とリンパ芽球性リンパ腫は形態学的、また免疫表現性のレベルで同じ疾患であると理解されており、B- および T-cell リンパ芽球性白血病/リンパ腫 (B-ALL および T-ALL) として分類されている。T-ALL は小児の ALL の 15%、成人の ALL の 25% を構成している ... がん hsa05202 がんにおける転写調節不全 NOTCH1 (mutation) [HSA:4851] [KO:K02599]
TAL1 (overexpression) [HSA:6886] [KO:K09068]
LYL1 (expression) [HSA:4066] [KO:K15604]
MLL-ENL (translocation) [HSA:4297] [KO:K09186]
HOX11 (translocation) [HSA:3195] [KO:K09340]
MYC (translocation) [HSA:4609] [KO:K04377]
LMO2 (translocation) [HSA:4005] [KO:K15612]
HOX11L2 (translocation) [HSA:30012] [KO:K15607]
PICALM-MLLT10 (translocation) [HSA:8028]
H00003 急性骨髄性白血病 (AML) 急性骨髄性白血病 (AML) は、クローナルながん性の細胞が制御を逸脱して増殖し、分化のプログラムが損なわれた芽球が骨髄に蓄積することを特徴としている。AML は成人の白血病のおよそ80%を占め、それによる死亡者数は依然として白血病全体の中でも最も多い。 白血病への形質転換にとって重要とされてきた、遺伝子における変化には、2つの主なタイプがある。第1に必要と考えられていることは、細胞の増殖が調節を免れ ... がん hsa05221 急性骨髄性白血病
hsa05202 がんにおける転写調節不全
FLT3 (mutation) [HSA:2322] [KO:K05092]
c-KIT (mutation) [HSA:3815] [KO:K05091]
N-ras (mutation) [HSA:4893] [KO:K07828]
K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827]
PML-RARalpha (translocation) [HSA:5371] [KO:K10054]
AML1-ETO (translocation) [HSA:861] [KO:K08367]
PLZF-RARalpha (translocation) [HSA:7704] [KO:K10055]
AML1 (mutation) [HSA:861] [KO:K08367]
C/EBPalpha (mutation) [HSA:1050] [KO:K09055]
PU.1 (mutation) [HSA:6688] [KO:K09438]
H00004 慢性骨髄性白血病 (CML) 慢性骨髄性白血病 (CML) は、多能性幹細胞のレベルで生じるクローン性の骨髄増殖疾患である。CML は通常3つの臨床的経過をたどるが、それは機能的に正常な骨髄系細胞が増殖することを特徴とする慢性期 (CP) に始まり、移行期がそれに続き、最後により悪性度が高く、最終分化能力を欠く急性期 (BP) へと至る。細胞レベルでは、CML は特定の染色体異常、すなわちフィラデルフィア(Ph) 染色体を形成する ... がん hsa05220 慢性骨髄性白血病 BCR-ABL (translocation) [HSA:25] [KO:K06619]
EVI1 (overexpression) [HSA:2122] [KO:K04462]
AML1 (translocation) [HSA:861] [KO:K08367]
p16/INK4A (mutation) [HSA:1029] [KO:K06621]
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
RB1 (mutation) [HSA:5925] [KO:K06618]
H00005 慢性リンパ性白血病 (CLL) 慢性リンパ性白血病(CLL)は、機能を失ったモノクローナルな Bリンパ球が、血液、骨髄、リンパ節、脾臓に異常に蓄積していくことにより引き起こされる。これは西側諸国では最もよく見られる成人の白血病であり、白血病全体のおよそ30%を占めている。世界中で、例年180,000人が新たに発症している。CLL 研究が重点を置いていることの中には、アポトーシスを阻止し、腫瘍細胞の増殖を促進するような体細胞の遺伝子の変異や欠失といった遺伝子の特徴を見つけるということが含まれる ... がん Bcl-2 (overexpression) [HSA:596] [KO:K02161]
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
ATM (germline and somatic mutation) [HSA:472] [KO:K04728]
Fas (absent) [HSA:355] [KO:K04390]
H00006 毛様細胞性白血病 有毛細胞白血病(HCL)は慢性的なリンパ球増殖性の疾患であり、WHO の分類により、成熟(末梢性)B細胞の新生物として定義されている。HCL は全ての白血病の2−3%を占めており、例年合衆国においては600人が新たにこの病気として診断されている。HCL の発症に潜在的に関わる重要な遺伝子の異常については、報告されているものはごくわずかである。p53 と Bcl-6 における変異が、全例のおよそ3分の1で報告されているが ... がん hsa05202 がんにおける転写調節不全 p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
Bcl-6 (mutation) [HSA:604] [KO:K15618]
Cyclin D1 (overexpression) [HSA:595] [KO:K04503]
H00007 ホジキンリンパ腫 ホジキンリンパ腫(HL)は西側諸国において最も高い頻度で見られるリンパ腫であり、若年者が罹患することが多い。HLは、古典型ホジキンリンパ腫と、結節性リンパ球優位性ホジキンリンパ腫(NLPHL)とに分類される。患者の約95%は古典型ホジキンリンパ腫で、5%がNLPHLである。HLの特徴は、腫瘍細胞が非常に少ないことであり、これらは古典型ホジキンリンパ腫ではHodgkin’s and Reed/Sternberg ... がん hsa05202 がんにおける転写調節不全
hsa05203 ウイルス発がん
hsa05169 EBウイルス感染
IKBA (mutation) [HSA:4792] [KO:K04734]
IKBE (mutation) [HSA:4794] [KO:K05872]
c-rel (amplification) [HSA:5966] [KO:K09254]
CD95 (mutation) [HSA:355] [KO:K04390]
H00008 バーキットリンパ腫 バーキットリンパ腫(BL)は、非常に悪性度の高い、成熟した B細胞の非ホジキンリンパ腫で、風土性、散発性、および免疫不全と結びついた型の3つから構成される。風土性 BL (eBL) はアフリカおよびいくつかの他の地域の小児や若年者が罹患するもので、患者の95%以上にEpstein-Barrウイルス(EBV)の感染が見られる。それとは対照的に、ヨーロッパや北米の青年に見られる散発性BL (sBL) は ... がん hsa05203 ウイルス発がん
hsa05169 EBウイルス感染
MYC-IgH (translocation) [HSA:4609] [KO:K04377]
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
p16/INK4A (promoter methylation) [HSA:1029] [KO:K06621]
H00009 成人T細胞性白血病 成人T細胞性白血病(ATL) は、最も悪性度の高い造血器腫瘍のひとつであり、ヒトT細胞白血病ウイルスのタイプ1(HTLV-1)によって引き起こされる。HTLV-1 Tax タンパクが、そのウイルスの発がんタンパク質であると言われてきている。Tax は IL-2, IL-2R-alpha, IL-15といった、T細胞の成長と増殖に関わる遺伝子の発現を増大させるなどの様々なメカニズムによって、発がんを引き起こすことが考えられる ... がん hsa05166 HTLV-I 感染
hsa05203 ウイルス発がん
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
p16/INK4A (deletion, promoter methylation) [HSA:1029] [KO:K06621]
Fas (mutation) [HSA:355] [KO:K04390]
H00010 多発性骨髄腫 多発性骨髄腫は、通常骨髄中のひとつのクローンに由来する悪性の形質細胞が蓄積する病気である。骨髄の微小環境と、骨髄腫細胞との間に複雑な相互作用が生じるが、これは骨の破壊を引き起こすことが多く、それはさらに腫瘍の成長を促す。この病気にはしばしば monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS)と呼ばれる前がん性の腫瘍が先行する。骨髄腫の発症に関わる多くの事象が見つかっている ... がん hsa05202 がんにおける転写調節不全 CCND1-IgH (translocation) [HSA:595] [KO:K04503]
CCND3-IgH (translocation) [HSA:896] [KO:K10152]
IgH-FGFR3 (translocation) [HSA:2261] [KO:K05094]
IgH-MMSET (translocation) [HSA:7468] [KO:K11424]
IgH-MAF (translocation) [HSA:4094] [KO:K09035]
N-ras (activating mutation) [HSA:4893] [KO:K07828]
K-ras (activating mutation) [HSA:3845] [KO:K07827]
c-MYC (dysregulation) [HSA:4609] [KO:K04377]
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
H00011 リンパ形質細胞性リンパ腫 リンパ形質細胞性リンパ腫(LPL)/ワルデンシュトレームマクログロブリン血症(WM)は、骨髄、リンパ節、脾臓に小型のBリンパ球、形質細胞性のリンパ球、形質細胞が増加することにより特徴づけられる、非ホジキンリンパ腫のサブタイプである。WM は血清中にモノクローナルな免疫グロブリン(IgM)の急激な増加が認められることにより、臨床的にLPLから区別することができる。LPL/WMは通常の集団においては極めてまれな疾患であり ... がん hsa05202 がんにおける転写調節不全 Pax5-IgH (translocation) [HSA:5079] [KO:K09383]
H00012 真性赤血球増加症 真性赤血球増加症(PV)はクローン性の骨髄増殖性の病気で、造血前駆細胞の、赤血球優位性の増殖によって特徴づけられる。PV は、造血幹細胞由来のPV, 原発性血小板血症(ET)、primary myelofibrosis(PMF), 慢性骨髄性白血病(CML)、過好酸性症候群HES)のいくつかの型、全身性肥満細胞症(SMD)および他のまれな病気など、臨床的、生物学的類似性を持つ血液疾患を含む慢性骨髄増殖疾患(MPD) ... がん JAK2 (mutation) [HSA:3717] [KO:K04447]
H00013 小細胞肺癌 肺がんは、工業化の進んだ国々において、男女ともにがんによる死亡の主要な原因となっている。小細胞肺がん(SCLC)は、非常に悪性度の高い腫瘍であり、肺がんのおよそ25%を占めている。SCLC における分子メカニズムの変化には、がん遺伝子である MYC の発現の増大と、がん抑制遺伝子である p53, PTEN, RB, FHIT などの欠失が含まれる。SCLC における MYC の過剰発現は、ほとんど遺伝子の増幅によるものである ... がん hsa05222 小細胞肺癌
hsa05206 microRNA とがん
c-MYC (amplification) [HSA:4609] [KO:K04377]
RAR-beta (promoter hypermethylation) [HSA:5915] [KO:K08528]
FHIT (mutation) [HSA:2272] [KO:K01522]
p53 (LOH, mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
RB1 (LOH, mutation) [HSA:5925] [KO:K06618]
PTEN (mutation, deletion) [HSA:5728] [KO:K01110]
Bcl-2 (overexpression) [HSA:596] [KO:K02161]
H00014 非小細胞肺癌 肺がんは、工業化の進んだ国々において、男女ともにがんによる死亡の主要な原因となっている。 非小細胞肺がん(NSCLC) は、肺がんのおよそ85%を占めており、主に扁平上皮癌 (SCC), 腺癌 (AC), 大細胞癌 とから構成される。分子メカニズムの変化には、がん遺伝子である K-RAS, EGFR, EML4-ALK の活性化と、がん抑制遺伝子である p53, p16INK4a, RAR-beta ... がん hsa05223 非小細胞肺癌
hsa05206 microRNA とがん
K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827]
EGFR (mutation) [HSA:1956] [KO:K04361]
RAR-beta (promoter hypermethylation) [HSA:5915] [KO:K08528]
FHIT (mutation) [HSA:2272] [KO:K01522]
RASSF1 (promoter hypermethylation) [HSA:11186] [KO:K09850]
p16/INK4A (mutation) [HSA:1029] [KO:K06621]
p53 (mutation/deletion) [HSA:7157] [KO:K04451]
EML4-ALK (translocation) [HSA:238] [KO:K05119]
CD74-ROS1,SLC34A2-ROS1 (translocation) [HSA:6098] [KO:K05088]
H00015 悪性胸膜中皮腫 悪性中皮腫(MM) はまれではあるが非常に悪性度の高い腫瘍であり、胸膜腔、腹膜腔、囲心腔の縁に並ぶ中皮細胞から生じる。悪性胸膜中皮腫(MPM) が最もよく見られる型であり、MM 全例のうちの70%を占めている。過去にアスベスト(石綿)に曝された経験が、MPM の主要な危険因子であるといえる。なぜなら、アスベスト繊維と MPM の結びつきは、疫学的、実験的研究により大部分証明されてきたからである。最近 ... がん p53 (inactivation) [HSA:7157] [KO:K04451]
p16/CDKN2A (deletion) [HSA:1029] [KO:K06621]
p15/CDKN2B (deletion) [HSA:1030] [KO:K04685]
NF2 (mutation) [HSA:4771] [KO:K16684]
PDGF-A (overexpression) [HSA:5154] [KO:K04359]
PDGF-B (overexpression) [HSA:5155] [KO:K17386]
IGF-1 (expression) [HSA:3479] [KO:K05459]
IGF-R1 (expression) [HSA:3480] [KO:K05087]
H00016 口腔癌 口腔がんは、疾病の国際分類によれば、唇、舌、唾液腺、歯肉、口腔底、中咽頭、頬側面、および他の口腔内の場所に生じる頭頸部がんのサブグループに当てはまる。それにも関わらず、口腔がんという言葉は、口腔粘膜由来の扁平上皮がん(SCC)という言葉と同義である。このがんは上述した解剖学的部位に存在する全てのがんの90%以上を占めているのである。世界的に、口腔の SCC(OSCC) は6番目に多く見られるがんであり ... がん p53 (mutation, deletion) [HSA:7157] [KO:K04451]
p16/INK4A (mutation, loss of expression) [HSA:1029] [KO:K06621]
EGFR (overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361]
c-myc/N-myc (amplification, overexpression) [HSA:4609] [KO:K04377]
N-ras (amplification) [HSA:4893] [KO:K07828]
K-ras (amplification) [HSA:3845] [KO:K07827]
Cyclin D1 (amplification) [HSA:595] [KO:K04503]
STAT-3 (expression) [HSA:6774] [KO:K04692]
H00017 食道癌 食道がんは世界で9番目に多いがんであり、5年生存率は25%以下である。主な2つの組織型は、扁平上皮がん(ECSC) と腺がん(EAC) である。ECSC は食道がんの中でも最もよく見られる組織型であるが、EAC の生じる率は西側諸国において、他のどのような悪性腫瘍よりも急速に増大している。ECSC の原因としてアルコールとタバコの摂取が挙げられる一方、EAC を進展させる最も重要な危険因子は、十二指腸胃逆流(胃食道逆流)である ... がん hsa05206 microRNA とがん EGFR (overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361]
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
p16/INK4A (homozygous deletion, LOH) [HSA:1029] [KO:K06621]
RB1 (LOH) [HSA:5925] [KO:K06618]
iNOS (increased expression) [HSA:4843] [KO:K13241]
COX2 (overexpression) [HSA:5743] [KO:K11987]
APC (LOH) [HSA:324] [KO:K02085]
Cyclin D1 (amplification) [HSA:595] [KO:K04503]
FAS (increased expression) [HSA:355] [KO:K04390]
H00018 胃癌 胃癌は最もよく見られるがんのひとつである。Lauren の組織学的分類によると、胃癌は2つの別個の組織学的グループ、すなわち腸型とびまん型とに分けられる。腸型の胃癌においてはいくつかの遺伝子変異が見つかっている。腸型異形成は、p53遺伝子の変異、RAR-beta の発現量の低下、hTERT の発現を特徴とする。胃腺腫ではさらに、APC 遺伝子における変異、p27 の発現量低下、Cyclin E の増幅も見られる ... がん hsa05226 胃癌 CDX2 (overexpression) [HSA:1045] [KO:K22234]
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
RARB (reduced expression) [HSA:5915] [KO:K08528]
APC (mutation) [HSA:324] [KO:K02085]
CTNNB1 (mutation) [HSA:1499] [KO:K02105]
TERT (overexpression) [HSA:7015] [KO:K11126]
ERBB2 (amplification) [HSA:2064] [KO:K05083]
KRAS (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827]
NRAS (mutation) [HSA:4893] [KO:K07828]
MLH1 (methylation) [HSA:4292] [KO:K08734]
CDKN1B (reduced expression) [HSA:1027] [KO:K06624]
CCNE1 (amplification) [HSA:898] [KO:K06626]
TGFBR1 (reduced expression) [HSA:7046] [KO:K04674]
CDH1 (mutation) [HSA:999] [KO:K05689]
MET (amplification) [HSA:4233] [KO:K05099]
FGFR2 (amplification) [HSA:2263] [KO:K05093]
H00019 膵癌 浸潤性の膵管腺がんは、膵臓の悪性腫瘍の中でも最もよく見られるものである。研究者が「膵がん」という言葉を用いる場合には、大概膵管腺がん(PDA)のことを指している。正常な膵管上皮は、一連の組織学的に定義された前駆体(PanINs) を通じて浸潤性のがんへと進行する。HER-2/neu の過剰発現と K-ras の活性化点突然変異は早期に起こり、p16 遺伝子の不活性化は中間のステージで生じ、p53, ... がん hsa05212 膵癌 K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827]
ERBB2 (overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083]
p16/INK4A (mutation, deletion, promoter methylation) [HSA:1029] [KO:K06621]
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
SMAD4 (mutation) [HSA:4089] [KO:K04501]
BRCA2 (germline mutation) [HSA:675] [KO:K08775]
STK11 (germline mutation) [HSA:6794] [KO:K07298]
H00020 結腸直腸癌 結腸直腸がん(CRC)は、西欧諸国におけるがんによる死亡の中で、2番目に大きな原因となっている。CRC は、がん遺伝子とがん抑制遺伝子(TSG) に遺伝子異常が蓄積される結果、結腸直腸上皮に生じるものである。散発性の CRC の進行においては、2つの主要なゲノム不安定性のメカニズムが見つかっている。ひとつは、chromosomal instability (CIN)として知られるもので、K-ras ... がん hsa05210 大腸癌
hsa05206 microRNA とがん
hsa00512 ムチン型 O-グリカンの生合成
beta-Catenin (mutation) [HSA:1499] [KO:K02105]
K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827]
APC (germline mutation (FAP), somatic mutation) [HSA:10297] [KO:K02085]
DCC (deletion) [HSA:1630] [KO:K06765]
TGF-betaRII (mutation) [HSA:7048] [KO:K04388]
Smad2 (mutation) [HSA:4087] [KO:K04500]
Smad4 (deletion) [HSA:4089] [KO:K04501]
BAX (mutation) [HSA:581] [KO:K02159]
p53 (deletion) [HSA:7157] [KO:K04451]
MLH1 (germline mutation (HNPCC), LOH, promoter hypermethylation) [HSA:4292] [KO:K08734]
MSH2 (germline mutation (HNPCC), LOH, somatic mutation) [HSA:4436] [KO:K08735]
MSH3 (somatic frameshift mutation) [HSA:4437] [KO:K08736]
MSH6 (germline mutation (HNPCC), LOH, somatic frameshift mutation) [HSA:2956] [KO:K08737]
GALNT12 (germline mutation, somatic mutation) [HSA:79695] [KO:K00710]
EGF (overexpression) [HSA:1950] [KO:K04357]
TGFA (overexpression) [HSA:7039] [KO:K08774]
EREG (overexpression) [HSA:2069] [KO:K09784]
AREG (overexpression) [HSA:374] [KO:K09782]
H00021 腎細胞癌 腎細胞がん (RCC) は、ヒトの悪性腫瘍のおよそ3%を占め、その発症率は増加する傾向にある。RCC のほとんどは散発的に起こるようであるが、腎がんの遺伝的素因も、全体の1-4%程度に存在する。RCC は単一の疾患ではなく、いくつかの形態学的サブタイプを有している。 通常型 RCC (明細胞 RCC)が全体の80%近くを占め、乳頭状 RCC がそれに続き(10-15%)、さらに嫌色素性 RCC (5%) ... がん hsa05211 腎細胞癌
hsa05202 がんにおける転写調節不全
VHL (germline mutation (VHL disease), somatic mutation) [HSA:7428] [KO:K03871]
Met (germline activating mutation (HPRC), somatic activating mutation) [HSA:4233] [KO:K05099]
FH (germline loss-of-function mutation (HLPCC), LOH, somatic mutation) [HSA:2271] [KO:K01679]
BHD (germline mutation (Birt-Hogg-Dube syndrome)) [HSA:201163] [KO:K09594]
PRCC-TFE3 (translocation) [HSA:7030] [KO:K09105]
H00022 膀胱癌 尿路上皮は、腎盂から尿管、膀胱を経て尿道に到る、尿路のほぼ全体の管腔側を覆っている。尿路上皮がんの大部分は膀胱がんであり、腎盂と尿管に生じる尿路上皮がんは、全体のおよそ7%にすぎない。尿路上皮がんはいくつかの異なる表現型のパスウェイを通じて生じ、発展する。それらの中にはまず、尿路上皮過形成(urothelial hyperplasia)から、低異形度非浸潤性表在乳頭状がん(low-grade non-invasive ... がん hsa05219 膀胱癌
hsa05206 microRNA とがん
H-ras (activating mutation) [HSA:3265] [KO:K02833]
FGFR3 (activating mutation) [HSA:2261] [KO:K05094]
p16/INK4A (homozygous deletion or hypermethylation) [HSA:1029] [KO:K06621]
p53 (inactivating mutation or deletion) [HSA:7157] [KO:K04451]
RB1 (deletion or hyperphosphorylation) [HSA:5925] [KO:K06618]
EGFR (overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361]
ERBB2 (overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083]
RASSF1 (hypermethylation) [HSA:11186] [KO:K09850]
DAPK1 (hypermethylation) [HSA:1612] [KO:K08803]
H00023 精巣癌 精巣胚細胞腫瘍 (TGCT)は全ての精巣新生物の内の98%を占めており、従って若い男性の中では最もよく見られるがんである。全体として、TGCT の3つの異なる実体を区別することができる。すなわち、新生児と幼児の奇形腫と卵黄嚢腫瘍、青年と若年者のセミノーマおよび非セミノーマ胚細胞腫瘍、そして年配の男性の精母細胞性セミノーマである。最近の TGCT に関する研究により、cyclin D2 の過剰発現が ... がん Cyclin D2 (amplification) [HSA:894] [KO:K10151]
H00024 前立腺癌 前立腺がんは、西欧諸国において大きな健康上の問題となっている。これは男性では最も多く診断されるがんであり、男性のがんによる死亡の2番目の原因となっている。前立腺がんの細胞における主要な遺伝子変異が同定されたことにより、前立腺がんの形質を決める重要なものとして、発がん因に対する防御(GSTP1)、growth-factor シグナル伝達経路 (NKX3.1, PTEN, and p27)、アンドロゲン(AR)が関与していることが示された ... がん hsa05215 前立腺癌
hsa05202 がんにおける転写調節不全
hsa05206 microRNA とがん
AR (amplification, mutation) [HSA:367] [KO:K08557]
CDKN1B (allelic loss) [HSA:1027] [KO:K06624]
NKX3.1 (allelic loss) (decreased expression) [HSA:4824] [KO:K09348]
PTEN (allelic loss) [HSA:5728] [KO:K01110]
GSTP1 (hypermethylation) [HSA:2950] [KO:K00799]
TMPRSS2-ERG (translocation) [HSA:2078] [KO:K09435]
TMPRSS2-ETV1 (translocation) [HSA:2115] [KO:K09431]
TMPRSS2-ETV4 (translocation) [HSA:2118] [KO:K15592]
TMPRSS2-ETV5 (translocation) [HSA:2119] [KO:K15593]
SLC45A3-ETV1 (translocation) [HSA:2115] [KO:K09431]
SLC45A3-ELK4 (translocation) [HSA:2005] [KO:K04376]
DDX5-ETV4 (translocation) [HSA:2118] [KO:K15592]
H00025 陰茎癌 陰茎がんは、罹患率、死亡率ともに高い疾患である。その有病率は、先進国では比較的低いものの、南米や東アフリカでは高い。扁平上皮がん(SCC)が陰茎がんの主な腫瘍型であり、全例の95%を占めている。陰茎がんは前駆病変から進展すると考えられており、ヒトパピローマウイルス(HPV)陽性と HPV 陰性のケースとに分けられる。HPV の介在する陰茎がんの発症と、HPV の関与しない発症の両方において損なわれるパスウェイには ... がん hsa05203 ウイルス発がん p16/INK4a (promoter hypermethylation) [HSA:1029] [KO:K06621]
BMI1 (overexpression) [HSA:648] [KO:K11459]
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
MDM2 (overexpression) [HSA:4193] [KO:K06643]
H-ras (mutation) [HSA:3265] [KO:K02833]
c-MYC (mutation) [HSA:4609] [KO:K04377]
E-Cadherin (expression) [HSA:999] [KO:K05689]
MMP-2 (expression) [HSA:4313] [KO:K01398]
MMP-9 (expression) [HSA:4318] [KO:K01403]
COX-2 (expression) [HSA:5743] [KO:K11987]
PTGES2 (expression) [HSA:80142] [KO:K05309]
H00026 子宮内膜癌 子宮内膜がん(EC)は、最もよく見られる婦人科系のがんであり、先進国の女性においては、乳がん、結腸直腸がん、肺がんに続いて4番目に多いがんである。子宮内膜がんは、生物学的に、また、臨床的経過に関して2つのタイプに区別される。タイプ1のがんは子宮内膜増殖症や、エストロゲン、プロゲステロンレセプターの高頻度の発現、若年性と結びついた hyperestrogenism に関連している。一方タイプ2のがんはエストロゲンとは無関係で ... がん hsa05213 子宮内膜癌 K-ras (mutational activation) [HSA:3845] [KO:K07827]
beta-Catenin (mutation) [HSA:1499] [KO:K02105]
ERBB2 (amplification) [HSA:2064] [KO:K05083]
PTEN (mutation, deletions, methylation) [HSA:5728] [KO:K01110]
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
MLH1 (mutation, methylation) [HSA:4292] [KO:K08734]
H00027 卵巣癌 卵巣がんは、先進国の女性において6番目によく見られるがんであり、がんによる死亡の5番目に多い原因となっている。ヒトの卵巣がんのおよそ90%は卵巣表面上皮(OSE)に生じ、残りは顆粒膜細胞や、まれではあるが間質細胞や生殖細胞から生じる。卵巣表面上皮の腫瘍は、粘液性、漿液性、類内膜腫瘍、明細胞がんといったサブタイプに分けられる。卵巣がんのおよそ10%は、BRCA1, BRCA2といったがん遺伝子に遺伝性変異を有している女性に起こる ... がん hsa05206 microRNA とがん BRCA1 (germline mutation / deletion) [HSA:672] [KO:K10605]
BRCA2 (germline mutation / deletion) [HSA:675] [KO:K08775]
MSH2 (germline mutation) [HSA:4436] [KO:K08735]
MLH1 (germline mutation) [HSA:4292] [KO:K08734]
ERBB2 (amplification / overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083]
K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827]
AKT2 (amplification) [HSA:208] [KO:K04456]
PIK3CA (amplification) [HSA:5290] [KO:K00922]
c-MYC (overexpression) [HSA:4609] [KO:K04377]
p53 (mutation / deletion, overexpression) [HSA:7157] [KO:K04451]
H00028 絨毛癌 妊娠性の絨毛がんは、妊娠と関連のある疾患、特に全胞状奇胎(CM)と結びつくことの多い、極めて悪性度の高い上皮がんである。CM は1000人の妊婦のうち1人に生じ、そのうちのおよそ5-20%が侵入奇胎か絨毛がんへと進行する。いくつかの分子的研究により、絨毛がんにおけるがん関連タンパク質の発現が示されてきた。p53パスウェイにおいては、p53タンパク、および、p53と結合する MDM2 の過剰発現が見られる ... がん p53 (overexpression) [HSA:7157] [KO:K04451]
MdM2 (overexpression) [HSA:4193] [KO:K06643]
EGFR (overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361]
c-MYC (overexpression) [HSA:4609] [KO:K04377]
ERBB2 (overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083]
c-FMS (overexpression) [HSA:1436] [KO:K05090]
Bcl-2 (overexpression) [HSA:596] [KO:K02161]
MMP-1 (overexpression) [HSA:4312] [KO:K01388]
MMP-2 (overexpression) [HSA:4313] [KO:K01398]
H00029 外陰癌 外陰がんは比較的まれな悪性腫瘍であり、例年10万人の女性のうち2.2人の割合で生じている。扁平上皮がん(SCC)が外陰がんの中で最もよく見られる型であり、これは全体の80%から90%を占めている。外陰部の SCC には少なくとも2つの異なるタイプがある。数の少ない方のタイプは全例の3分の1を占めているが、比較的若い女性に生じるものであり、通常それには未分化な形態の外陰上皮性腫瘍(VIN)が先行し、リスクの高いヒトパピローマウイルス(HPV)の感染が伴う ... がん PTEN (mutation) [HSA:5728] [KO:K01110]
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
H00030 子宮頸癌 子宮頸がんは、世界中の女性のがんによる死亡の中2番目に大きな原因となっており、それはヒトパピローマウイルス(HPV) の特定の型(特に16, 18, 33 および42型)が持続的に、時には数十年にわたって感染することにより生じる。実験的な研究は、これらの危険性の高い HPV の E6 と E7 遺伝子が、重要な細胞周期の調節を不能にするがん遺伝子であることを示している。E6 と E7 の腫瘍性タンパク質は ... がん hsa05165 ヒトパピローマウイルス感染
hsa05203 ウイルス発がん
K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827]
H-ras (mutation) [HSA:3265] [KO:K02833]
EGFR (amplification) [HSA:1956] [KO:K04361]
ERBB2 (amplification) [HSA:2064] [KO:K05083]
p21 (overexpression) [HSA:1026] [KO:K06625]
CDK4 (overexpression) [HSA:1019] [KO:K02089]
Bcl-2 (overexpression) [HSA:596] [KO:K02161]
H00031 乳癌 乳癌は、女性のがんによる死因の中でもトップを占めるがんである。乳癌の大部分は、乳腺の乳汁を分泌する管を裏打ちする細胞から生じる癌腫である。乳癌の亜型は、ホルモン受容体(エストロゲンとプロゲステロンのサブタイプがある)と human epidermal growth factor receptor-2 (HER2) の存在の有無に基いており、その中にはホルモン受容体陽性 HER2 陰性タイプ (ルミナルA ... がん hsa05224 乳癌
hsa05206 microRNA とがん
ESR1 (positive) [HSA:2099] [KO:K08550]
FGFR1 (amplification) [HSA:2260] [KO:K04362]
PIK3CA (mutation) [HSA:5290] [KO:K00922]
PTEN (mutation) [HSA:5728] [KO:K01110]
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
CCND1 (amplification) [HSA:595] [KO:K04503]
ERBB2 (overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083]
EGFR (overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361]
KIT (overexpression) [HSA:3815] [KO:K05091]
Notch1 (overexpression) [HSA:4851] [KO:K02599]
Notch4 (overexpression) [HSA:4855] [KO:K20996]
FZD7 (overexpression) [HSA:8324] [KO:K02432]
LRP6 (overexpression) [HSA:4040] [KO:K03068]
BRCA1 (germline mutation, hypermethylation) [HSA:672] [KO:K10605]
BRCA2 (germline mutation) [HSA:675] [KO:K08775]
H00032 甲状腺癌 甲状腺がんは、最もよく見られる内分泌系の悪性腫瘍であり、例年内分泌線がんに関連した死亡の原因の大半を占めている。甲状腺がんの95%以上は、ろ胞細胞(follicular cell) に由来するものである。これらのろ胞細胞由来のがんは、進行が遅く、高度に分化した乳頭がん(papillary carcinoma) とろ胞がん (follicular carcinoma) (順に PTC, FTCと略す)から ... がん hsa05216 甲状腺癌
hsa05202 がんにおける転写調節不全
RET/PTC1 (rearrangement) [HSA:5979 8030] [KO:K05126 K09288]
RET/PTC3 (rearrangement) [HSA:5979 8031] [KO:K05126 K09289]
TPM3/NTRK1 (rearrangement) [HSA:4914 7170] [KO:K03176 K09290]
TPR/NTRK1 (rearrangement) [HSA:7175 7170] [KO:K09291 K09290]
TFG/NTRK1 (rearrangement) [HSA:10342 7170] [KO:K09292 K09290]
H-ras (mutation) [HSA:3265] [KO:K02833]
K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827]
N-ras (mutation) [HSA:4893] [KO:K07828]
BRAF (mutation) [HSA:673] [KO:K04365]
PAX8/PPARgamma (rearrangement) [HSA:7849 5468] [KO:K09293 K08530]
beta-Catenin (mutation) [HSA:1499] [KO:K02105]
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
E-cadherin (downregulation) [HSA:999] [KO:K05689]
H00033 副腎癌 副腎皮質がん(ACC)は、不均一な臨床像と、不良な予後、そして有効な治療法を欠くことによって定義される、まれな内分泌悪性腫瘍である。ACC は、毎年100万人あたり0.5人から2人に発生するが、これは報告されたがん全例の0.02%を占める。残念ながら、ほとんどの患者は転移性にまで進み、その結果5年生存率は10%以下にまで下がる。副腎がんに含まれるがん遺伝子とがん抑制遺伝子には、p53がん抑制遺伝子の変異と ... がん ACTH-R (deletion) [HSA:4158] [KO:K04200]
GNAI2 (mutation) [HSA:2771] [KO:K04630]
N-ras (mutation) [HSA:4893] [KO:K07828]
IGF II (overexpression) [HSA:3481] [KO:K13769]
p53 (LOH, mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
p16/INK4A (LOH, low expression) [HSA:1028] [KO:K09993]
MEN1 (LOH, mutation) [HSA:4221] [KO:K14970]
H00034 カルチノイド カルチノイド腫瘍は比較的少ない新生物であるが、それでもなお神経内分泌胃腸新生物の85%を構成している。それらは中腸において最も頻繁に生じ、通常はこの場所に分散して存在する神経内分泌細胞から進展する。ほとんどのカルチノイドは散発性であるが、疫学的な研究は家族性のリスクも報告している。さらに、カルチノイドは多発性内分泌腫瘍症(MEN)において生じることもあるが、これはその中でMEN1 遺伝子の変異が明らかにされている ... がん hsa05202 がんにおける転写調節不全 MEN1 (mutation, LOH) [HSA:4221] [KO:K14970]
SDHD (germline mutation, LOH) [HSA:6392] [KO:K00237]
H00035 ユーイング肉腫 ユーイング肉腫は、小児と若年者に生じる骨腫瘍の中で第二によく見られるものであり、全ての原発性骨腫瘍の10-15%を占めている。例年、総人口百万人中およそ0.6人が発症するが、通常それは10歳から20歳の間に生じる。ユーイング肉腫の85%はt(11;22)(q24;q12)の転座を伴うが、これは EWSR1-FLI1 融合遺伝子の形成を引き起こす。他には10-15%のケースでt(21;12)(22;12)の転座が ... がん hsa05202 がんにおける転写調節不全 EWSR1-FLI1 (translocation) [HSA:2313] [KO:K09436]
EWSR1-ERG (translocation) [HSA:2078] [KO:K09435]
EWSR1-ETV1 (translocation) [HSA:2115] [KO:K09431]
EWSR1-ETV4 (translocation) [HSA:2118] [KO:K15592]
EWSR1-FEV (translocation) [HSA:54738] [KO:K09437]
H00036 骨肉腫 骨肉腫は原発性の骨がんの中で、最もよく見られる型である。合衆国においては毎年およそ900人が、新たに骨肉腫として診断されている。この病気は2相性に現れ、ティーンエイジと50歳以上の年代に発症のピークがある。このがんは長管骨の骨幹端の領域に典型的に生じ、遠位の大腿骨、近位の脛骨、近位の上腕骨の3カ所に最もよく見られる。遺伝子の増幅、特に p53 に結合する MDM2 の遺伝子と、それに隣接する SAS ... がん MDM2 (amplification) [HSA:4193] [KO:K06643]
SAS (amplification) [HSA:6302] [KO:K17356]
p53 (losses, rearrangements, point mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
RB1 (losses, rearrangements, point mutation) [HSA:5925] [KO:K06618]
p16/INK4A (mutation) [HSA:1029] [KO:K06621]
CDKN2B (mutation) [HSA:1030] [KO:K04685]
c-MYC (amplification) [HSA:4609] [KO:K04377]
H00037 胞巣状横紋筋肉腫 横紋筋肉腫(RMS)は、小児と青年に最も多く見られる新生物のひとつである軟部肉腫である。RMS は骨格筋系列と関連があると推定されているが、前立腺や膀胱、胆嚢といった、組織学的に骨格筋を欠く器官にも存在しうる。RMS はいくつかの異なる組織学的サブタイプから成る集団を構成しており、その主なものは 胎児性横紋筋肉腫 (ERMS)と胞巣状横紋筋肉腫 (ARMS)である。ARMS は主に年齢の高い小児の胴体と四肢に生じる小児肉腫であり ... がん hsa05202 がんにおける転写調節不全 PAX3-FOXO1A (translocation) [HSA:2308] [KO:K07201]
PAX7-FOXO1A (translocation) [HSA:2308] [KO:K07201]
MDM2 (amplification) [HSA:4193] [KO:K06643]
ATR (amplification) [HSA:545] [KO:K06640]
H00038 悪性黒色腫 メラノーマ(悪性黒色腫)は、予後不良の皮膚がんの一種であり、欧米人において増加している。メラノーマは、色素を産生する細胞であるメラノサイトが悪性化することにより生じる。環境要因としては UV に曝されることが知られており、色白の人でリスクが大きく増大する。メラノーマの発症は、遺伝因子によっても引き起こされる。がん遺伝子である NRAS の突然変異は、Raf-MEK-ERK と PI3K-Akt 両方のパスウェイを活性化する ... がん hsa05218 悪性黒色腫 BRAF (mutation) [HSA:673] [KO:K04365]
NRAS (mutation) [HSA:4893] [KO:K07828]
CDK4 (mutation) [HSA:1019] [KO:K02089]
MITF (amplification) [HSA:4286] [KO:K09455]
PTEN (deletion, germline mutation, somatic mutation, LOH) [HSA:5728] [KO:K01110]
p16/INK4A (loss/mutation) [HSA:1029] [KO:K06621]
p53 (loss/mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
H00039 基底細胞癌 皮膚がんはコーカソイド(白色人種)において最もよく見られるがんであり、中でも基底細胞がん (BCC) は皮膚がん全体の90%を占めている。BCC の大部分は散発性であるが、家族性症候群であり、BCC へと進展する基底細胞母斑症候群(BCNS, またはゴーリン症候群)もまれに存在する。さらに、UVに曝されることが最も重要な危険因子であることを強く示す疫学的、遺伝学的証拠がある。基底細胞がん(BCC)の進行は ... がん hsa05217 基底細胞癌 SHH (germline, somatic mutation) [HSA:6469] [KO:K11988]
SMO (somatic mutation) [HSA:6608] [KO:K06226]
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
PTCH (germline, somatic mutation) [HSA:5727] [KO:K06225]
H00040 有棘細胞癌 非メラノーマ性の皮膚がん、すなわち基底細胞がん(BCC) と有棘細胞がん(SCC)は、最もよく見られる腫瘍であり、その数は世界的にも増加し続けている。毎年およそ20万人が SCC に罹患し、2000人が死亡している。前駆病変を持たない BCC と異なり、SCC は日光角化症から進展することがある。肛門生殖器部位における SCC は、がん性のヒトパピローマウイルス(HPV)によって引き起こされうる。BCC ... がん p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
p16/INK4A (mutation) [HSA:1029] [KO:K06621]
H-ras (mutation) [HSA:3265] [KO:K02833]
K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827]
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