KEGG   DISEASE: 骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍
エントリ  
H02410                                                             

名称    
骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍
  下位グループ
慢性骨髄単球性白血病 (CMML) [DS:H02411]
若年性骨髄単球性白血病 (JMML)
血小板増多と環状鉄芽球を伴う骨髄異形性/骨髄増殖性腫瘍 (MDS/MPN-RS-T)
非定型慢性骨髄性白血病、BCR-ABL1陰性 (aCML) [DS:H02412]
骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍、分類不能 (MDS/MPN-u)
概要    
骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍 (MDS/MPN) は、骨髄異形成症候群 (MDS) [DS:H01481]と慢性骨髄増殖性腫瘍 (MPN) の両方の性質を併せ持つ慢性骨髄性腫瘍のハイブリッドグループである。このグループには、慢性骨髄単球性白血病 (CMML)、その疾患の小児に対応する、若年性骨髄単球性白血病 (JMML)、血小板増多と環状鉄芽球を伴う骨髄異形性/骨髄増殖性腫瘍 (MDS/MPN-RS-T)、非定型慢性骨髄性白血病、BCR-ABL1陰性 (aCML)、骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍、分類不能 (MDS/MPN-u) が含まれる。MDS/MPN において見られる体細胞変異は、主に4つのカテゴリーに分けられる。すなわち、シグナル伝達、スプライシング、エピジェネティック、転写に関わる遺伝子の変異である。
カテゴリ  
がん
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 がん
  造血組織およびリンパ系組織のがん
   H02410  骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍
パスウェイ 
hsa04014  Ras シグナル伝達経路
病因遺伝子 
DNMT3A (mutation) [HSA:1788] [KO:K17398]
TET2 (mutation) [HSA:54790] [KO:K24309]
IDH1 (mutation) [HSA:3417] [KO:K00031]
IDH2 (mutation) [HSA:3418] [KO:K00031]
ASXL1 (mutation) [HSA:171023] [KO:K11471]
EZH2 (mutation) [HSA:2146] [KO:K11430]
NRAS (mutation) [HSA:4893] [KO:K07828]
KRAS (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827]
JAK2 (mutation) [HSA:3717] [KO:K04447]
CBL (mutation) [HSA:867] [KO:K04707]
SETBP1 (mutation) [HSA:26040] [KO:K23217]
CSF3R (mutation) [HSA:1441] [KO:K05061]
PTPN11 (mutation) [HSA:5781] [KO:K07293]
NF1 (mutation) [HSA:4763] [KO:K08052]
SF3B1 (mutation) [HSA:23451] [KO:K12828]
SRSF2 (mutation) [HSA:6427] [KO:K12891]
U2AF1 (mutation) [HSA:7307] [KO:K12836]
ZRSR2 (mutation) [HSA:8233] [KO:K24273]
RUNX1 (mutation) [HSA:861] [KO:K08367]
CEBPA (mutation) [HSA:1050] [KO:K09055]
コメント  
ICD-O: 9945/3 Chronic myelomonocytic leukemia
ICD-O: 9876/3 Atypical chronic myelogenous leukemia
ICD-O: 9946/3 Juvenile myelomonocytic leukemia
リンク   
MeSH: D054437
文献    
  著者
Thota S, Gerds AT
  タイトル
Myelodysplastic and myeloproliferative neoplasms: updates on the overlap syndromes.
  雑誌
Leuk Lymphoma 59:803-812 (2018)
DOI:10.1080/10428194.2017.1357179
文献    
  著者
Reiter A, Invernizzi R, Cross NC, Cazzola M
  タイトル
Molecular basis of myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms.
  雑誌
Haematologica 94:1634-8 (2009)
DOI:10.3324/haematol.2009.014001
文献    
  著者
Smith BN, Savona M, Komrokji RS
  タイトル
Challenges in Myelodysplastic/Myeloproliferative Neoplasms (MDS/MPN).
  雑誌
Clin Lymphoma Myeloma Leuk 19:1-8 (2019)
DOI:10.1016/j.clml.2018.11.019
文献    
  著者
Deininger MWN, Tyner JW, Solary E
  タイトル
Turning the tide in myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms.
  雑誌
Nat Rev Cancer 17:425-440 (2017)
DOI:10.1038/nrc.2017.40
文献    
  著者
Zoi K, Cross NC
  タイトル
Molecular pathogenesis of atypical CML, CMML and MDS/MPN-unclassifiable.
  雑誌
Int J Hematol 101:229-42 (2015)
DOI:10.1007/s12185-014-1670-3
LinkDB    

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