エントリ 名称 レーベル遺伝性視神経症;
上位グループ 概要 Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally transmitted inherited genetic disease underlying mutation of mitochondrial DNA (mtDNA). It is primarily an ophthalmological disorder, presenting predominantly in young adult males and characterized by acute or subacute bilateral optic atrophy that results in the loss of central vision. In most of the patients with LHON, visual dysfunction is the only manifestation of the disease. The incidence of LHON in Western Europe is 1/30000-1/50000; at least 1 in 14000 males is affected.
カテゴリ 神経系疾患
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08407.html ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa04723 Retrograde endocannabinoid signaling
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Yu-Wai-Man P, Griffiths PG, Hudson G, Chinnery PF
タイトル Inherited mitochondrial optic neuropathies.
雑誌 文献 著者 Yen MY, Wang AG, Wei YH
タイトル Leber's hereditary optic neuropathy: a multifactorial disease.
雑誌 文献 著者 Finsterer J.
タイトル Central nervous system manifestations of mitochondrial disorders.
雑誌 文献 著者 Johns DR, Colby KA
タイトル Treatment of Leber's hereditary optic neuropathy: theory to practice.
雑誌 文献 著者 Newman NJ
タイトル From genotype to phenotype in Leber hereditary optic neuropathy: still more questions than answers.
雑誌 文献 著者 Mackey DA, Oostra RJ, Rosenberg T, Nikoskelainen E, Bronte-Stewart J, Poulton J, Harding AE, Govan G, Bolhuis PA, Norby S
タイトル Primary pathogenic mtDNA mutations in multigeneration pedigrees with Leber hereditary optic neuropathy.
雑誌 Am J Hum Genet 59:481-5 (1996)
文献 著者 Smith KH, Johns DR, Heher KL, Miller NR
タイトル Heteroplasmy in Leber's hereditary optic neuropathy.
雑誌 文献 著者 Riordan-Eva P, Harding AE
タイトル Leber's hereditary optic neuropathy: the clinical relevance of different mitochondrial DNA mutations.
雑誌 文献 著者 Wallace DC, Singh G, Lott MT, Hodge JA, Schurr TG, Lezza AM, Elsas LJ 2nd, Nikoskelainen EK
タイトル Mitochondrial DNA mutation associated with Leber's hereditary optic neuropathy.
雑誌 文献 著者 Brown MD, Voljavec AS, Lott MT, MacDonald I, Wallace DC.
タイトル Leber's hereditary optic neuropathy: a model for mitochondrial neurodegenerative diseases.
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