KEGG   ORTHOLOGY: K25004
Entry
K25004                      KO                                     

Symbol
MTHFR
Name
methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) [EC:1.5.1.53]
Pathway
map00670  One carbon pool by folate
map01100  Metabolic pathways
map01120  Microbial metabolism in diverse environments
map01523  Antifolate resistance
Disease
H00183  Homocystinuria
H00262  Spina bifida
H01552  Down syndrome
H01649  Schizophrenia
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09100 Metabolism
  09108 Metabolism of cofactors and vitamins
   00670 One carbon pool by folate
    K25004  MTHFR; methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
 09160 Human Diseases
  09176 Drug resistance: antineoplastic
   01523 Antifolate resistance
    K25004  MTHFR; methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
Enzymes [BR:ko01000]
 1. Oxidoreductases
  1.5  Acting on the CH-NH group of donors
   1.5.1  With NAD+ or NADP+ as acceptor
    1.5.1.53  methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
     K25004  MTHFR; methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
Other DBs
RN: R01224
COG: COG0685
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Genes
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ABV: AGABI2DRAFT193205(AGABI2DRAFT_193205) AGABI2DRAFT216007(AGABI2DRAFT_216007)
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Reference
PMID:7920641
  Authors
Goyette P, Sumner JS, Milos R, Duncan AM, Rosenblatt DS, Matthews RG, Rozen R
  Title
Human methylenetetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification.
  Journal
Nat Genet 7:195-200 (1994)
DOI:10.1038/ng0694-195
  Sequence
[hsa:4524]
Reference
  Authors
Froese DS, Kopec J, Rembeza E, Bezerra GA, Oberholzer AE, Suormala T, Lutz S, Chalk R, Borkowska O, Baumgartner MR, Yue WW.
  Title
Structural basis for the regulation of human 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase by phosphorylation and S-adenosylmethionine inhibition.
  Journal
Nat Commun 9:2261 (2018)
DOI:10.1038/s41467-018-04735-2
  Sequence
[hsa:4524] [sce:YPL023C]
LinkDB

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