KEGG   ORTHOLOGY: K25425
Entry
K25425                      KO                                     
Symbol
LRRC56
Name
leucine-rich repeat-containing protein 56
Disease
H00564  Primary ciliary dyskinesia
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   03037 Cilium and associated proteins
    K25425  LRRC56; leucine-rich repeat-containing protein 56
   04812 Cytoskeleton proteins
    K25425  LRRC56; leucine-rich repeat-containing protein 56
Cilium and associated proteins [BR:ko03037]
 Motile cilia and associated proteins
  Dynein assembly factors
   K25425  LRRC56; leucine-rich repeat-containing protein 56
Cytoskeleton proteins [BR:ko04812]
 Eukaryotic cytoskeleton proteins
  Microtubules
   Tubulin-binding proteins
    Dyneins
     Dynein-related proteins
      K25425  LRRC56; leucine-rich repeat-containing protein 56
Genes
HSA: 115399(LRRC56)
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Reference
  Authors
Bonnefoy S, Watson CM, Kernohan KD, Lemos M, Hutchinson S, Poulter JA, Crinnion LA, Berry I, Simmonds J, Vasudevan P, O'Callaghan C, Hirst RA, Rutman A, Huang L, Hartley T, Grynspan D, Moya E, Li C, Carr IM, Bonthron DT, Leroux M, Boycott KM, Bastin P, Sheridan EG
  Title
Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects.
  Journal
Am J Hum Genet 103:727-739 (2018)
DOI:10.1016/j.ajhg.2018.10.003
  Sequence
[hsa:115399]
LinkDB

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