エントリ 名称 ホモシスチン尿症
下位グループ メチルコバラミン欠乏G [DS:
H01285 ]
ホモシスチン尿・巨赤芽球性貧血 cblE相補型 (HMAE)
ホモシスチン尿・巨赤芽球性貧血 cblG相補型 (HMAG)
ホモシスチン尿・巨赤芽球性貧血 cblD型 (HMAD)
概要 Homocystinuria (HC) is a metabolic disorder due to cystathionine beta-synthase deficiency leading to various malfunctions in the eyes and the central nervous, skeletal, and vascular systems.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ]jp08407.html ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa00270 Cysteine and methionine metabolism
ネットワーク nt06030 Methionine metabolism
nt06538 Cobalamin transport and metabolism
病因遺伝子 治療薬 リンク 文献 著者 Kraus JP, Janosik M, Kozich V, Mandell R, Shih V, Sperandeo MP, Sebastio G, de Franchis R, Andria G, Kluijtmans LA, Blom H, Boers GH, Gordon RB, Kamoun P, Tsai MY, Kruger WD, Koch HG, Ohura T, Gaustadnes M
タイトル Cystathionine beta-synthase mutations in homocystinuria.
雑誌 文献 著者 Orendac M, Zeman J, Stabler SP, Allen RH, Kraus JP, Bodamer O, Stockler-Ipsiroglu S, Kvasnicka J, Kozich V
タイトル Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency: novel biochemical findings and treatment efficacy.
雑誌 文献 著者 Kluijtmans LA, Wendel U, Stevens EM, van den Heuvel LP, Trijbels FJ, Blom HJ
タイトル Identification of four novel mutations in severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.
雑誌 文献 著者 Palanca D, Garcia-Cazorla A, Ortiz J, Jou C, Cusi V, Sunol M, Toll T, Perez B, Ormazabal A, Fowler B, Artuch R
タイトル cblE-Type Homocystinuria Presenting with Features of Haemolytic-Uremic Syndrome in the Newborn Period.
雑誌 文献 著者 Watkins D, Ru M, Hwang HY, Kim CD, Murray A, Philip NS, Kim W, Legakis H, Wai T, Hilton JF, Ge B, Dore C, Hosack A, Wilson A, Gravel RA, Shane B, Hudson TJ, Rosenblatt DS
タイトル Hyperhomocysteinemia due to methionine synthase deficiency, cblG: structure of the MTR gene, genotype diversity, and recognition of a common mutation, P1173L.
雑誌 文献 著者 Stucki M, Coelho D, Suormala T, Burda P, Fowler B, Baumgartner MR
タイトル Molecular mechanisms leading to three different phenotypes in the cblD defect of intracellular cobalamin metabolism.
雑誌 LinkDB All DBs
