エントリ 名称 骨幹端異形成症
下位グループ 骨幹端異形成症 Schmid 型 (MCDS)
骨幹端異形成症 McKusik 型 (CHH) [DS:
H01966 ]
骨幹端異形成症 Jansen 型 (MCDJ)
骨幹端異形成症 Pyle 型 (PYL)
短指症を伴う(伴わない)骨幹端異形成症及び小上顎症 (MDMHB)
骨幹端異形成症 Spahr 型 (MDST)
回復性骨幹端異形成症 (MANDP)
貧毛を伴わない骨幹端形成異常 [DS:
H00518 ]
概要 Metaphyseal dysplasias are very rare skeletal disorders with short limb/short stature phenotypes. Defects in metaphyseal development leads to enlarged metaphyses of long bones that tend to fracture in these diseases.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Maroteaux P, Verloes A, Stanescu V, Stanescu R
タイトル Metaphyseal anadysplasia: a metaphyseal dysplasia of early onset with radiological regression and benign course.
雑誌 文献 著者 Nishimura G, Ikegawa S, Saga T, Nagai T, Aya M, Kawano T
タイトル Metaphyseal anadysplasia: evidence of genetic heterogeneity.
雑誌 文献 著者 Kozlowski K, Campbell JB, Azouz ME, Sprague P
タイトル Metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen.
雑誌 文献 著者 Cohen MM Jr
タイトル Some chondrodysplasias with short limbs: molecular perspectives.
雑誌 文献 著者 Warman ML, Abbott M, Apte SS, Hefferon T, McIntosh I, Cohn DH, Hecht JT, Olsen BR, Francomano CA
タイトル A type X collagen mutation causes Schmid metaphyseal chondrodysplasia.
雑誌 文献 著者 Hirose Y, Nakashima E, Ohashi H, Mochizuki H, Bando Y, Ogata T, Adachi M, Toba E, Nishimura G, Ikegawa S
タイトル Identification of novel RMRP mutations and specific founder haplotypes in Japanese patients with cartilage-hair hypoplasia.
雑誌 文献 著者 Schipani E, Kruse K, Juppner H
タイトル A constitutively active mutant PTH-PTHrP receptor in Jansen-type metaphyseal chondrodysplasia.
雑誌 文献 著者 Kiper POS, Saito H, Gori F, Unger S, Hesse E, Yamana K, Kiviranta R, Solban N, Liu J, Brommage R, Boduroglu K, Bonafe L, Campos-Xavier B, Dikoglu E, Eastell R, Gossiel F, Harshman K, Nishimura G, Girisha KM, Stevenson BJ, Takita H, Rivolta C, Superti-Furga A, Baron R
タイトル Cortical-Bone Fragility--Insights from sFRP4 Deficiency in Pyle's Disease.
雑誌 文献 著者 Al-Yassin A, Calder AD, Harrison M, Lester T, Lord H, Oldridge M, Watkins S, Keen R, Wakeling EL
タイトル A three-generation family with metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia and brachydactyly (MDMHB) due to intragenic RUNX2 duplication.
雑誌 文献 著者 Bonafe L, Liang J, Gorna MW, Zhang Q, Ha-Vinh R, Campos-Xavier AB, Unger S, Beckmann JS, Le Bechec A, Stevenson B, Giedion A, Liu X, Superti-Furga G, Wang W, Spahr A, Superti-Furga A
タイトル MMP13 mutations are the cause of recessive metaphyseal dysplasia, Spahr type.
雑誌 文献 著者 Lausch E, Keppler R, Hilbert K, Cormier-Daire V, Nikkel S, Nishimura G, Unger S, Spranger J, Superti-Furga A, Zabel B
タイトル Mutations in MMP9 and MMP13 determine the mode of inheritance and the clinical spectrum of metaphyseal anadysplasia.
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