KEGG   DISEASE: 原発開放隅角緑内障
エントリ  
H00612                                                             

名称    
原発開放隅角緑内障;
緑内障 1 型
概要    
Primary open angle glaucoma (POAG) is the most prevalent form of glaucoma, and a major cause of irreversible blindness. POAG is often accompanied by ocular hypertension and characterized by progressive loss of retinal ganglion cells, atrophy of the optic nerve, and visual field loss. To date, at least 20 genetic loci for POAG have been reported. And four causative genes (CYP1B1, MYOC, OPTN, and WDR36) are identified from these loci. In addition, recently, heterozygous NTF4 mutation was associated with the phenotype in a small percentage of patients.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 神経系疾患
  眼疾患
   H00612  原発開放隅角緑内障
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 09 視覚系の疾患
  緑内障または緑内障の疑い
   9C61  緑内障
    H00612  原発開放隅角緑内障
関連パスウェイ
hsa03008  Ribosome biogenesis in eukaryotes
hsa04722  Neurotrophin signaling pathway
hsa04151  PI3K-Akt signaling pathway
病因遺伝子 
(GLC1A) MYOC [HSA:4653] [KO:K23027]
(GLC1E) OPTN [HSA:10133] [KO:K19946]
(GLC1F) ASB10 [HSA:136371] [KO:K10332]
(GLC1G) WDR36 [HSA:134430] [KO:K14554]
(GLC1O) NTF4 [HSA:4909] [KO:K12457]
治療薬   
ジスチグミン臭化物 [DR:D01228]
ジピベフリン塩酸塩 [DR:D01017]
ピロカルピン塩酸塩 [DR:D02200]
チモロールマレイン酸塩 [DR:D00603]
カルテオロール塩酸塩 [DR:D00599]
ベタキソロール塩酸塩 [DR:D00598]
ブリモニジン酒石酸塩 [DR:D02076]
アフリベルセプト [DR:D09574]
ドルゾラミド塩酸塩 [DR:D00653]
ブリンゾラミド [DR:D00652]
ブリンゾラミド・ブリモニジン酒石酸塩 [DR:D10854]
ブリンゾラミド・チモロールマレイン酸塩 [DR:D10512]
レボブノロール塩酸塩 [DR:D01025]
ラタノプロスト・チモロールマレイン酸塩 [DR:D07505]
ドルゾラミド塩酸塩・チモロールマレイン酸塩 [DR:D08493]
トラボプロスト・チモロールマレイン酸塩 [DR:D09815]
ブリモニジン酒石酸塩・チモロールマレイン酸塩 [DR:D10298]
タフルプロスト・チモロールマレイン酸塩 [DR:D10569]
カルテオロール・ラタノプロスト [DR:D10804]
ラタノプロスト [DR:D00356]
イソプロピルウノプロストン [DR:D01452]
ビマトプロスト [DR:D02724]
トラボプロスト [DR:D01964]
タフルプロスト [DR:D06274]
オミデネパグイソプロピル [DR:D10966]
リパスジル塩酸塩水和物 [DR:D10463]
ニプラジロール [DR:D01691]
ブナゾシン塩酸塩 [DR:D01887]
アセタゾラミド [DR:D00218]
アセタゾラミドナトリウム [DR:D01196]
イソソルビド [DR:D00347]
コメント  
GLC1G is a ribosome biogenesis disorder.
リンク   
ICD-11: 9C61.0
ICD-10: H40.1
MeSH: C564234 C567753
OMIM: 137750 137760 603383 609887 613100
文献    
  著者
Carbone MA, Chen Y, Hughes GA, Weinreb RN, Zabriskie NA, Zhang K, Anholt RR
  タイトル
Genes of the unfolded protein response pathway harbor risk alleles for primary open angle glaucoma.
  雑誌
PLoS One 6:e20649 (2011)
DOI:10.1371/journal.pone.0020649
文献    
  著者
Fan BJ, Wang DY, Lam DS, Pang CP
  タイトル
Gene mapping for primary open angle glaucoma.
  雑誌
Clin Biochem 39:249-58 (2006)
DOI:10.1016/j.clinbiochem.2005.11.001
文献    
  著者
Khan AO
  タイトル
Genetics of primary glaucoma.
  雑誌
Curr Opin Ophthalmol 22:347-55 (2011)
DOI:10.1097/ICU.0b013e32834922d2
文献    
  著者
Fuse N
  タイトル
Genetic bases for glaucoma.
  雑誌
Tohoku J Exp Med 221:1-10 (2010)
DOI:10.1620/tjem.221.1
文献    
  著者
Freed EF, Bleichert F, Dutca LM, Baserga SJ
  タイトル
When ribosomes go bad: diseases of ribosome biogenesis.
  雑誌
Mol Biosyst 6:481-93 (2010)
DOI:10.1039/b919670f
文献    
  著者
Pasutto F, Keller KE, Weisschuh N, Sticht H, Samples JR, Yang YF, Zenkel M, Schlotzer-Schrehardt U, Mardin CY, Frezzotti P, Edmunds B, Kramer PL, Gramer E, Reis A, Acott TS, Wirtz MK
  タイトル
Variants in ASB10 are associated with open-angle glaucoma.
  雑誌
Hum Mol Genet 21:1336-49 (2012)
DOI:10.1093/hmg/ddr572
LinkDB    

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