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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H03088 | 拘縮・脳梁低形成および反復性感染を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | EIPR1 [HSA:7260] [KO:K23289] | |
| H03089 | 先天性下部尿路閉塞 | 先天奇形 | BNC2 [HSA:54796] [KO:K24146] | |
| H03090 | Lessel-Kubisch 症候群 | 先天奇形 | MDM2 [HSA:4193] [KO:K06643] | |
| H03091 | Bosma 無鼻小眼球症候群 | 先天奇形 | SMCHD1 [HSA:23347] [KO:K23113] | |
| H03092 | CDAGS 症候群 | 先天奇形 | RNU12 [HSA:267010] [KO:K28310] | |
| H03093 | Abruzzo-Erickson 症候群 | 先天奇形 | TBX22 [HSA:50945] [KO:K10186] | |
| H03094 | Meacham 症候群 | 先天奇形 | WT1 [HSA:7490] [KO:K09234] | |
| H03095 | 小頭症および運動異常を伴う神経発達障害 | 先天奇形 | TTI1 [HSA:9675] [KO:K20403] |
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