KEGG   ORTHOLOGY: K26051
Entry
K26051                      KO                                     
Symbol
SPATA5L1
Name
ribosome biogenesis protein SPATA5L1 [EC:3.6.4.10]
Disease
H00605  Deafness, autosomal recessive
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   03009 Ribosome biogenesis
    K26051  SPATA5L1; ribosome biogenesis protein SPATA5L1
Enzymes [BR:ko01000]
 3. Hydrolases
  3.6  Acting on acid anhydrides
   3.6.4  Acting on acid anhydrides to facilitate cellular and subcellular movement
    3.6.4.10  non-chaperonin molecular chaperone ATPase
     K26051  SPATA5L1; ribosome biogenesis protein SPATA5L1
Ribosome biogenesis [BR:ko03009]
 Eukaryotic type
  Pre-60S particles
   Export and cytoplasmic maturation factors
    K26051  SPATA5L1; ribosome biogenesis protein SPATA5L1
Other DBs
GO: 1990275
Genes
HSA: 79029(AFG2B)
PTR: 743404(SPATA5L1)
PPS: 100982530(SPATA5L1)
GGO: 101145180(SPATA5L1)
PON: 100449091(SPATA5L1)
NLE: 100589283(SPATA5L1)
HMH: 116482567(AFG2B)
MCF: 102139157(SPATA5L1)
MTHB: 126959007
MNI: 105491014(SPATA5L1)
CSAB: 103245699(SPATA5L1)
CATY: 105588184(SPATA5L1)
PANU: 101007556(SPATA5L1)
TGE: 112627977(SPATA5L1)
MLEU: 105548193(SPATA5L1)
RRO: 104653900(SPATA5L1)
RBB: 108530123(SPATA5L1)
TFN: 117070718(SPATA5L1)
PTEH: 111552796(SPATA5L1)
CANG: 105502247(SPATA5L1)
CJC: 100408794(SPATA5L1)
SBQ: 101041337(SPATA5L1)
CIMI: 108315851(SPATA5L1)
CSYR: 103264959(SPATA5L1)
MMUR: 105872562(SPATA5L1)
LCAT: 123622175(SPATA5L1)
PCOQ: 105814523(SPATA5L1)
OGA: 100952836(SPATA5L1)
MMU: 214616(Afg2b)
MCAL: 110290038(Spata5l1)
MPAH: 110318789(Spata5l1)
RNO: 691729(Afg2b)
MCOC: 116090828(Spata5l1)
ANU: 117702710(Spata5l1)
MUN: 110553255(Afg2b)
CGE: 100773232(Spata5l1)
MAUA: 101840258(Spata5l1)
PROB: 127221534(Spata5l1)
PLEU: 114699610(Spata5l1)
MORG: 121465455(Spata5l1)
MFOT: 126496711
AAMP: 119815503(Spata5l1)
NGI: 103746966(Spata5l1)
HGL: 101726553(Spata5l1)
CPOC: 100734638(Spata5l1)
CCAN: 109692721(Spata5l1)
DORD: 105980981(Spata5l1)
DSP: 122114647(Spata5l1)
PLOP: 125340421(Spata5l1)
NCAR: 124977996
MMMA: 107137629(Spata5l1)
OCU: 100355145
OPI: 101517874(SPATA5L1)
TUP: 102469462(SPATA5L1)
GVR: 103600772(SPATA5L1)
CFA: 609256(SPATA5L1)
CLUD: 112675994(SPATA5L1)
VVP: 112920031(SPATA5L1)
VLG: 121485521(SPATA5L1)
NPO: 129504234(AFG2B)
AML: 100468531(SPATA5L1)
UMR: 103656591(SPATA5L1)
UAH: 113269568(SPATA5L1)
UAR: 123801950(SPATA5L1)
ELK: 111161207
LLV: 125105103
MPUF: 101678951(SPATA5L1)
MNP: 131999721(AFG2B)
MLK: 131836232(AFG2B)
NVS: 122893577(SPATA5L1)
ORO: 101386406(SPATA5L1)
EJU: 114226560(SPATA5L1)
ZCA: 113910546(SPATA5L1)
MLX: 118003153(SPATA5L1)
NSU: 110585273(SPATA5L1)
LWW: 102750858(SPATA5L1)
FCA: 101086482(SPATA5L1)
PYU: 121041642(SPATA5L1)
PCOO: 112856079(SPATA5L1)
PBG: 122468692(SPATA5L1)
PVIV: 125167305(SPATA5L1)
LRUF: 124508623
PTG: 102969564(SPATA5L1)
PPAD: 109263040(SPATA5L1)
PUC: 125909968
AJU: 106986281
HHV: 120243799(SPATA5L1)
BTA: 533070(SPATA5L1)
BOM: 102273966(SPATA5L1)
BIU: 109565162(SPATA5L1)
BBUB: 102406035(SPATA5L1)
BBIS: 104994267(SPATA5L1)
CHX: 102178734(SPATA5L1)
OAS: 101111199(AFG2B)
BTAX: 128054346(SPATA5L1)
ODA: 120852942(SPATA5L1)
CCAD: 122443645(SPATA5L1)
MBEZ: 129563126(AFG2B)
SSC: 100156592(SPATA5L1)
CFR: 102510321(SPATA5L1) 102520305
CBAI: 105076990(SPATA5L1)
CDK: 105101605 105101686(SPATA5L1)
VPC: 102538049(SPATA5L1)
BACU: 103017317(SPATA5L1)
BMUS: 118890970(SPATA5L1)
LVE: 103073729(SPATA5L1)
OOR: 101281441(SPATA5L1)
DLE: 111181638(SPATA5L1)
PCAD: 102979708(AFG2B)
PSIU: 116749266(SPATA5L1)
NASI: 112410653(SPATA5L1)
ECB: 100070495(SPATA5L1)
EPZ: 103554025(SPATA5L1)
EAI: 106834988(SPATA5L1)
MYB: 102241073(SPATA5L1)
MMYO: 118651301(SPATA5L1)
MLF: 102437358(SPATA5L1)
PKL: 118721972(SPATA5L1)
EFUS: 103287394(AFG2B)
MNA: 107536131(SPATA5L1)
DRO: 112311637(SPATA5L1)
SHON: 118992583(SPATA5L1)
AJM: 119054333(SPATA5L1)
PDIC: 114493203(SPATA5L1)
PHAS: 123808223(SPATA5L1)
MMF: 118632162(SPATA5L1)
PPAM: 129064278(AFG2B)
HAI: 109396667(SPATA5L1)
RFQ: 117024173(SPATA5L1)
PALE: 102894015(SPATA5L1)
PGIG: 120622689(SPATA5L1)
PVP: 105288720(SPATA5L1)
RAY: 107514959(SPATA5L1)
MJV: 108400259(SPATA5L1)
TOD: 119238582(AFG2B)
SARA: 101539255(SPATA5L1)
SETR: 126020923(SPATA5L1)
LAV: 100676550(SPATA5L1)
TMU: 101359663
ETF: 101645426(SPATA5L1)
DNM: 101440634(SPATA5L1)
MDO: 100013349(SPATA5L1)
GAS: 123235926(SPATA5L1)
SHR: 100934129(SPATA5L1)
AFZ: 127549341
PCW: 110223685(SPATA5L1)
OAA: 100084650(SPATA5L1)
PCOC: 116225324(SPATA5L1)
MGP: 100541877(SPATA5L1)
CJO: 107318732(SPATA5L1)
TPAI: 128075561(SPATA5L1)
LMUT: 125698229(SPATA5L1)
NMEL: 110404049(SPATA5L1)
APLA: 101800632(SPATA5L1)
ACYG: 106033811(SPATA5L1)
CATA: 118251691(SPATA5L1)
AFUL: 116493699(SPATA5L1)
TGU: 100222617(SPATA5L1)
LSR: 110474250
SCAN: 103816191(SPATA5L1)
PMOA: 120508902(SPATA5L1)
OTC: 121343442(SPATA5L1)
PRUF: 121354586(SPATA5L1)
GFR: 102040542(SPATA5L1)
FAB: 101815729(SPATA5L1)
OMA: 130257297(AFG2B)
PHI: 102100292(SPATA5L1)
PMAJ: 107209586(SPATA5L1)
CCAE: 111934103(SPATA5L1)
CCW: 104684106(SPATA5L1)
CBRC: 103621325(SPATA5L1)
ETL: 114059926(SPATA5L1)
ZAB: 102068559(SPATA5L1)
ACHL: 103802420(SPATA5L1)
SVG: 106860091(SPATA5L1)
MMEA: 130575779(AFG2B)
HRT: 120758947(AFG2B)
FPG: 101914826(SPATA5L1)
FCH: 102056032(SPATA5L1)
CLV: 102085470(SPATA5L1)
EGZ: 104130790(SPATA5L1)
NNI: 104017123(SPATA5L1)
PCRI: 104031586(SPATA5L1)
PLET: 104622855(SPATA5L1)
EHS: 104517175(SPATA5L1)
PCAO: 104051154(SPATA5L1)
ACUN: 113484185(SPATA5L1)
TALA: 104362763(SPATA5L1)
PADL: 103922789(SPATA5L1)
AFOR: 103896628(SPATA5L1)
ACHC: 115341494(SPATA5L1)
HALD: 104314429(SPATA5L1)
HLE: 104834506(SPATA5L1)
AGEN: 126043701
GCL: 127020730
CCRI: 104160662(SPATA5L1)
CMAC: 104482817(SPATA5L1)
MUI: 104543188 104548041(SPATA5L1)
BREG: 104631978(SPATA5L1)
FGA: 104082960(SPATA5L1)
GSTE: 104262773(SPATA5L1)
LDI: 104353206(SPATA5L1)
MNB: 103776605(SPATA5L1)
OHA: 104334634(SPATA5L1)
NNT: 104406780(SPATA5L1)
SHAB: 115613100(SPATA5L1)
DPUB: 104297338(SPATA5L1)
PGUU: 104464765(SPATA5L1)
ACAR: 104529454(SPATA5L1)
CPEA: 104386021(SPATA5L1)
AVIT: 104271311(SPATA5L1)
CVF: 104287466(SPATA5L1)
RTD: 128914581(SPATA5L1)
CUCA: 104055722(SPATA5L1)
TEO: 104383998(SPATA5L1)
BRHI: 104493385(SPATA5L1)
AAM: 106496583(SPATA5L1)
AROW: 112963524(SPATA5L1)
NPD: 112952879(SPATA5L1)
TGT: 104569526(SPATA5L1)
DNE: 112996035(SPATA5L1)
SCAM: 104148250(SPATA5L1)
ASN: 102370905(SPATA5L1)
AMJ: 102568288(SPATA5L1)
CPOO: 109309054(SPATA5L1)
GGN: 109288578(SPATA5L1)
PSS: 102452693(SPATA5L1)
CMY: 102936604(SPATA5L1)
CCAY: 125643627(SPATA5L1)
DCC: 119862607(SPATA5L1)
CPIC: 101944143(SPATA5L1)
TST: 117884091(SPATA5L1)
CABI: 116830913(SPATA5L1)
MRV: 120373346(SPATA5L1)
ACS: 100559753(spata5l1)
ASAO: 132762387(AFG2B)
PVT: 110077308(SPATA5L1)
SUND: 121935545(SPATA5L1)
PBI: 103061506(SPATA5L1)
PMUR: 107287699(SPATA5L1)
CTIG: 120315240(SPATA5L1)
PGUT: 117675733(SPATA5L1)
APRI: 131184795(AFG2B)
PTEX: 113442262(SPATA5L1)
NSS: 113418286(SPATA5L1)
VKO: 123027789(SPATA5L1)
PMUA: 114584490(SPATA5L1)
PRAF: 128401839(SPATA5L1)
ZVI: 118093234(SPATA5L1)
HCG: 128335147(SPATA5L1)
GJA: 107124461(SPATA5L1)
STOW: 125424752(SPATA5L1)
EMC: 129345467(AFG2B)
XLA: 108711402(spata5l1.L)
XTR: 780248(spata5l1)
NPR: 108796993(SPATA5L1)
RTEM: 120931316(SPATA5L1)
BBUF: 120985842(SPATA5L1)
BGAR: 122927612(SPATA5L1)
MUO: 115459796(SPATA5L1)
GSH: 117348300(SPATA5L1)
DRE: 767648(afg2b)
SRX: 107710814 107713028(spata5l1)
SANH: 107663469 107690142(spata5l1)
SGH: 107595355(spata5l1)
PTET: 122323203(spata5l1)
LROH: 127157453(spata5l1)
OMC: 131524827(afg2b)
PPRM: 120484855(spata5l1)
RKG: 130077516(afg2b)
MAMB: 125253911(spata5l1)
CIDE: 127499965
MASI: 127456375
TROS: 130563056(afg2b)
TDW: 130417156 130435297(afg2b)
MANU: 129419226(spata5l1)
IPU: 108264480
IFU: 128607154(spata5l1)
PHYP: 113526640(spata5l1)
SMEO: 124395810(spata5l1)
TFD: 113650423(spata5l1)
TVC: 132851533(afg2b)
AMEX: 103022746(spata5l1)
CMAO: 118804002(spata5l1)
EEE: 113585356(spata5l1)
CHAR: 122130279(spata5l1)
TRU: 101061197(spata5l1)
TFS: 130514393(afg2b)
LCO: 104930537(spata5l1)
NCC: 104951151(spata5l1)
TBEN: 117471199(spata5l1)
CGOB: 115026233(spata5l1)
PGEO: 117464901(spata5l1)
GACU: 117549361(spata5l1)
EMAC: 134863245(afg2b)
ELY: 117251342(spata5l1)
EFO: 125880360(spata5l1)
PLEP: 121943483(spata5l1)
SLUC: 116054696(spata5l1)
ECRA: 117942784(spata5l1)
ESP: 116705754(spata5l1)
PFLV: 114561031(spata5l1)
GAT: 120834899(spata5l1)
PPUG: 119199485(spata5l1)
AFB: 129099897(spata5l1)
CLUM: 117750565(spata5l1)
PSWI: 130193134(afg2b)
MSAM: 119889734(spata5l1)
SCHU: 122870720(spata5l1)
CUD: 121509336(spata5l1)
ALAT: 119018528(spata5l1)
MZE: 101477144(spata5l1)
ONL: 100699700(spata5l1)
OAU: 116311640(spata5l1)
OLA: 101172062(spata5l1)
OML: 112160498(spata5l1)
CSAI: 133419993(afg2b)
XMA: 102233061(spata5l1)
XCO: 114142849(spata5l1)
XHE: 116718429(spata5l1)
PRET: 103462088(spata5l1)
PFOR: 103146160(spata5l1)
PLAI: 106934389(spata5l1)
PMEI: 106924768(spata5l1)
GAF: 122841532(spata5l1)
PPRL: 129369593(spata5l1)
CVG: 107085325(spata5l1)
CTUL: 119782438(spata5l1)
GMU: 124867118(spata5l1)
NFU: 107381731(spata5l1)
KMR: 108251190(spata5l1)
ALIM: 106532958(spata5l1)
NWH: 119429566(spata5l1)
AOCE: 111565747(spata5l1)
MCEP: 125005955(spata5l1)
CSEM: 103379095(spata5l1)
POV: 109637248(spata5l1)
SSEN: 122772150(spata5l1)
HHIP: 117759275(spata5l1)
HSP: 118112422(spata5l1)
SMAU: 118301791(spata5l1)
LCF: 108887892
SDU: 111238655(spata5l1)
SLAL: 111661120(spata5l1)
XGL: 120790689(spata5l1)
HCQ: 109525879(spata5l1)
SSCV: 125967747
SBIA: 133497716(afg2b)
PEE: 133399355(afg2b)
PTAO: 133467025(afg2b)
BPEC: 110172976(spata5l1)
MALB: 109963381(spata5l1)
BSPL: 114843332(spata5l1)
SJO: 128358354(spata5l1)
OTW: 112248021(spata5l1)
OGO: 124033529(spata5l1)
OKI: 109881720(spata5l1)
OKE: 118378763(spata5l1)
SALP: 111969547(spata5l1)
SNH: 120025003(spata5l1)
ELS: 105022656(spata5l1)
SFM: 108940968(spata5l1)
PKI: 111845008(spata5l1)
AANG: 118227080(spata5l1)
LOC: 102683580(spata5l1)
PSPA: 121298626
PSEX: 120541335(spata5l1)
LCM: 102353729(SPATA5L1)
CMK: 103186612(spata5l1)
CPLA: 122539571(spata5l1)
HOC: 132834311(afg2b)
LERI: 129712691(spata5l1)
PMRN: 116942089(SPATA5L1)
LRJ: 133343663
BFO: 118410288
BBEL: 109480667
APLC: 110985031
AJC: 117110820
DME: Dmel_CG12010(CG12010)
DER: 6546471
DSE: 6610632
DSI: Dsimw501_GD13761(Dsim_GD13761)
DAN: 6506840
DSR: 110177588
DPO: 4811910
DPE: 6601679
DMN: 108152848
DWI: 6645873
DAZ: 108611387
DNV: 115562381
DHE: 111595567
DVI: 6627925
CCAT: 101452829
BOD: 106627381
BDR: 105227977
RZE: 108362081
AOQ: 129242519
TDA: 119674709
SCAC: 106095938
LCQ: 111675845
LSQ: 119608311
GFS: 119632252
ECOE: 129947148
CLON: 129614190
HIS: 119656018
AGA: 1280986
ACOZ: 120955035
AARA: 120900291
AFUN: 125767396
AMOU: 128310622
AALI: 118463462
AAG: 5566870
CPII: 120421878
CFEL: 113366533
API: 100570816
DNX: 107171739
AGS: 114132022
RMD: 113554526
ACOO: 126843399
DVT: 126903355
BTAB: 109037680
CLEC: 106664940
HHAL: 106680756
FOC: 113214654
ZNE: 110826831
CSEC: 111861981
BROR: 134532668
IEL: 124163699
DMK: 116921810
DPZ: 124316699
PVM: 113814804
PJA: 122262185
PCHN: 125043817
PMOO: 119585982
HAME: 121868462
PCLA: 123754006
CQD: 128700547
PTRU: 123515985
ESN: 126987267
MNZ: 135212736
LSM: 121129822
DSV: 119442986
RMP: 119186272
CSCU: 111628099
PTEP: 107445164
ABRU: 129955476
SDM: 118193935
LPOL: 106475130
PVUL: 126819080
PCAN: 112554610
BGT: 106065982
GAE: 121380548
HRF: 124131317
HRJ: 124282521
CRG: 105338665
CVN: 111128121
CANU: 128178337
OED: 125652317
MYI: 110458951
PMAX: 117324120
MCAF: 127734044
MMER: 123522947
RPHI: 132736518
DPOL: 127878209
OBI: 106884517
OSN: 115232399
LAK: 106171746
NVE: 5517766
EPA: 110254923
ATEN: 116290555
ADF: 107333639
AMIL: 114961859
PDAM: 113672760
SPIS: 111331300
DGT: 114529272
XEN: 124445619
 » show all
Reference
  Authors
Richard EM, Bakhtiari S, Marsh APL, Kaiyrzhanov R, Wagner M, Shetty S, Pagnozzi A, Nordlie SM, Guida BS, Cornejo P, Magee H, Liu J, Norton BY, Webster RI, Worgan L, Hakonarson H, Li J, Guo Y, Jain M, Blesson A, Rodan LH, Abbott MA, Comi A, Cohen JS, Alhaddad B, Meitinger T, Lenz D, Ziegler A, Kotzaeridou U, Brunet T, Chassevent A, Smith-Hicks C, Ekstein J, Weiden T, Hahn A, Zharkinbekova N, Turnpenny P, Tucci A, Yelton M, Horvath R, Gungor S, Hiz S, Oktay Y, Lochmuller H, Zollino M, Morleo M, Marangi G, Nigro V, Torella A, Pinelli M, Amenta S, Husain RA, Grossmann B, Rapp M, Steen C, Marquardt I, Grimmel M, Grasshoff U, Korenke GC, Owczarek-Lipska M, Neidhardt J, Radio FC, Mancini C, Claps Sepulveda DJ, McWalter K, Begtrup A, Crunk A, Guillen Sacoto MJ, Person R, Schnur RE, Mancardi MM, Kreuder F, Striano P, Zara F, Chung WK, Marks WA, van Eyk CL, Webber DL, Corbett MA, Harper K, Berry JG, MacLennan AH, Gecz J, Tartaglia M, Salpietro V, Christodoulou J, Kaslin J, Padilla-Lopez S, Bilguvar K, Munchau A, Ahmed ZM, Hufnagel RB, Fahey MC, Maroofian R, Houlden H, Sticht H, Mane SM, Rad A, Vona B, Jin SC, Haack TB, Makowski C, Hirsch Y, Riazuddin S, Kruer MC
  Title
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
  Journal
Am J Hum Genet 108:2006-2016 (2021)
DOI:10.1016/j.ajhg.2021.08.003
  Sequence
[hsa:79029]
LinkDB

DBGET integrated database retrieval system