KEGG   DISEASE: 下垂体腺腫Help
エントリ  
H01102                                                             

名称    
下垂体腺腫
  下位グループ
多内分泌腺腫瘍 1 型 (MEN1)
MEN1 様症候群 (MEN4)
カーニー複合 (CNC) [DS:H01820]
家族性孤発性下垂体腺腫 (FIPA)
  上位グループ
クッシング症候群 [DS:H01431]
概要    
下垂体腺腫は重要かつ頻繁に発生する頭蓋内腫瘍である。通常は良性であるが、ホルモン過剰に起因する重篤な臨床的症候群や、質量効果による視覚および頭蓋の障害を引き起こすこともある。腫瘍は臨床的に非機能性の場合と、ホルモン分泌性の場合がある。後者の中では、プロラクチンおよび成長ホルモン分泌腺腫が一般的である。下垂体腺腫の大多数は孤発性であるが、多発性内分泌腫瘍症 (MEN) 1 型、4 型、カーニー複合 (CNC) などの家族性癌症候群として発症することもある。
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 内分泌代謝疾患
  視床下部・下垂体疾患
   H01102  下垂体腺腫
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 Neoplasms
  Benign neoplasms, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues
   Benign non-mesenchymal neoplasms
    2F37  Benign neoplasm of endocrine glands
     H01102  下垂体腺腫
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa05202  がんにおける転写調節不全
hsa04012  ErbB シグナル伝達経路
hsa04110  細胞周期
hsa04210  アポトーシス
hsa04910  インスリンシグナル伝達経路
ネットワーク
nt06310  CRH-ACTH-cortisol signaling
  エレメント
N00290  Mutation-inactivated MEN1 to transcription
N00315  Mutation-inactivated AIP to AhR-mediated transcription
N00316  Mutation-inactivated CDKN1B to p27-cell cycle G1/S
N00319  Mutation-activated USP8 to EGFR-ERK-ACTH signaling pathway
N00325  Mutation-inactivated RASD1 to CRHR-PKA-ACTH signaling pathway
N00326  Mutation-activated GNAS to CRHR-PKA-ACTH signaling pathway
N00327  Mutation-inactivated PRKAR1A to CRHR-PKA-ACTH signaling pathway
病因遺伝子 
(MEN1) MEN1 [HSA:4221] [KO:K14970]
(MEN4) CDKN1B [HSA:1027] [KO:K06624]
(CNC) PRKAR1A [HSA:5573] [KO:K04739]
AIP [HSA:9049] [KO:K17767]
GPR101 [HSA:83550] [KO:K08423]
GNAS [HSA:2778] [KO:K04632]
USP8 [HSA:9101] [KO:K11839]
PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922]
DICER1 [HSA:23405] [KO:K11592]
RASD1 [HSA:51655] [KO:K07843]
治療薬   
ブロモクリプチンメシル酸塩 [DR:D00780]
カベルゴリン [DR:D00987]
テルグリド [DR:D01348]
リンク   
ICD-11: 2F37.0
ICD-10: D44.8
MeSH: D010911
OMIM: 600634 610755 160980 102200 300943 617686 219090
文献    
  著者
Trivellin G, Korbonits M
  タイトル
AIP and its interacting partners.
  雑誌
J Endocrinol 210:137-55 (2011)
DOI:10.1530/JOE-11-0054
文献    
  著者
Heliovaara E, Tuupanen S, Ahlsten M, Hodgson S, de Menis E, Kuismin O, Izatt L, McKinlay Gardner RJ, Gundogdu S, Lucassen A, Arola J, Tuomisto A, Makinen M, Karhu A, Aaltonen LA
  タイトル
No evidence of RET germline mutations in familial pituitary adenoma.
  雑誌
J Mol Endocrinol 46:1-8 (2011)
DOI:10.1677/JME-10-0052
文献    
  著者
Tichomirowa MA, Daly AF, Beckers A
  タイトル
Familial pituitary adenomas.
  雑誌
J Intern Med 266:5-18 (2009)
DOI:10.1111/j.1365-2796.2009.02109.x
文献    
  著者
Lacroix A, Feelders RA, Stratakis CA, Nieman LK
  タイトル
Cushing's syndrome.
  雑誌
Lancet 386:913-27 (2015)
DOI:10.1016/S0140-6736(14)61375-1
文献    
  著者
Caimari F, Korbonits M
  タイトル
Novel Genetic Causes of Pituitary Adenomas.
  雑誌
Clin Cancer Res 22:5030-5042 (2016)
DOI:10.1158/1078-0432.CCR-16-0452
文献    
  著者
Xiong Q, Ge W
  タイトル
Gene mutations in Cushing's disease.
  雑誌
Biomed Rep 5:277-282 (2016)
DOI:10.3892/br.2016.729
文献    
  著者
Uzilov AV, Cheesman KC, Fink MY, Newman LC, Pandya C, Lalazar Y, Hefti M, Fowkes M, Deikus G, Lau CY, Moe AS, Kinoshita Y, Kasai Y, Zweig M, Gupta A, Starcevic D, Mahajan M, Schadt EE, Post KD, Donovan MJ, Sebra R, Chen R, Geer EB
  タイトル
Identification of a novel RASD1 somatic mutation in a USP8-mutated corticotroph adenoma.
  雑誌
Cold Spring Harb Mol Case Stud 3:a001602 (2017)
DOI:10.1101/mcs.a001602
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